Syndrome de Sanjad-Sakati

Le syndrome de Sanjad-Sakati (aussi appelé syndrome HRD, pour hypoparathyroïdie–retard de croissance–dysmorphie) est une maladie génétique rare qui débute dès la petite enfance. Elle est causée par une perte de fonction des deux copies (mutations bialléliques) du gène TBCE, qui intervient dans la formation et la stabilité des microtubules (structures indispensables au bon fonctionnement des cellules, notamment pour la division cellulaire et le transport intracellulaire).

Le syndrome de Sanjad-Sakati est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Cette maladie se caractérise notamment par un retard de croissance intra-utérin à la naissance, une croissance anormalement faible du crâne et du cerveau (microcéphalie), une hypoparathyroïdie congénitale (les parathyroïdes ne produisent pas assez de PTH, l’hormone qui aide à maintenir un calcium normal), un retard de croissance important, des caractéristiques faciales typiques telles qu'un visage long et étroit, des yeux profonds, une mâchoire inférieure anormalement petite par rapport à la mâchoire supérieure (micrognathie), et une déficience intellectuelle légère à modérée.