iPPSD1 / Chondrodysplasie de Blomstrand
Définition :
La chondrodysplasie de Blomstrand ou iPPSD1 est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle appartient au groupe des iPPSD (pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP).
Pendant la grossesse, l’os se forme normalement à partir du cartilage selon un processus très finement réglé (l’ossification endochondrale). Dans la chondrodysplasie de Blomstrand, ce processus devient anormalement accéléré : le squelette "mûrit trop vite", ce qui entraîne une maturation osseuse très avancée, des membres très courts (nanisme), un thorax étroit (ce qui peut gêner le développement des poumons) et un retard de croissance global.
Cette maladie est causée par des variations génétiques du gène PTH1R, impliqué dans la réponse à la PTH et à la PTHrP, deux signaux indispensables à la croissance et à la maturation normales du cartilage et de l’os, ainsi que dans l’équilibre du calcium et du phosphate dans l’organisme.
Elle se transmet le plus souvent d'une manière autosomique récessive, ce qui signifie que l’enfant atteint a reçu une copie altérée du gène de chacun de ses parents.
La chondrodysplasie de Blomstrand se caractérise par une atteinte osseuse très sévère, avec un retard majeur de croissance prénatal, des membres très courts et une évolution habituellement létale avant ou autour de la naissance.
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