Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D de type 2 (VDDR-2)
Définition :
Le rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D de type 2 (vitamin D-dependent rickets type 2, VDDR-2) est une maladie génétique rare du métabolisme de la vitamine D dans laquelle l’organisme ne répond pas correctement à la forme active de la vitamine D, la 1,25-dihydroxyvitamine D. Cette résistance perturbe la minéralisation de l’os et entraîne un rachitisme chez l’enfant ou une ostéomalacie chez l’adulte. Il appartient au groupe des rachitismes rares vitamine D-dépendants (VDDR).
Le VDDR-2A (avec ou sans alopécie) est causé par des variants pathogènes bi-alléliques du gèneVDR, responsables d’une perte de fonction du récepteur de la vitamine D et donc d’une résistance à la vitamine D. Le VDDR-2B a une présentation clinique proche, mais aucun gène responsable n’est identifié à ce jour.
Le VDDR-2A est transmis sur un mode autosomique récessif, ce qui signifie que l’enfant atteint a reçu une copie altérée du gène de chacun de ses parents.
Le VDDR-2 se manifeste le plus souvent par des signes osseux de rachitisme, un retard de croissance, des déformations osseuses, des anomalies de l’émail dentaire et des manifestations liées à l’hypocalcémie, pouvant aller jusqu’aux convulsions, aux troubles du rythme cardiaque ou au laryngospasme. Dans certaines formes, en particulier dans le VDDR-2A, une alopécie (absence de cheveux sur le cuir chevelu) peut être associée.
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