Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire (PHSH)

L’hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire (PHSH) est une maladie génétique rare du métabolisme du magnésium. Elle se caractérise par une mauvaise absorption du magnésium au niveau de l’intestin et une réabsorption insuffisante du magnésium par les reins. Ces anomalies entraînent un taux très bas de magnésium dans le sang (hypomagnésémie sévère).

Lorsque le taux de magnésium devient très bas, la sécrétion de l’hormone parathyroïdienne (PTH) peut diminuer et l’organisme peut également moins bien répondre à cette hormone. La PTH joue un rôle essentiel dans le maintien du taux de calcium dans le sang. Le déficit sévère en magnésium peut ainsi provoquer une hypocalcémie secondaire, c’est-à-dire un taux trop bas de calcium dans le sang.

La PHSH est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

La PHSH débute le plus souvent au cours des premiers mois de vie. L’hypomagnésémie et l’hypocalcémie sévères peuvent entraîner une augmentation de l’excitabilité des muscles et du système nerveux, se manifestant notamment par des convulsions, une tétanie (contractions musculaires involontaires), des spasmes musculaires ou une irritabilité.En l’absence de diagnostic et de traitement suffisamment précoces, des symptômes supplémentaires peuvent inclure un retard de croissance ou des troubles du développement neurologique. La reconnaissance précoce de la maladie est importante afin de corriger rapidement le déficit en magnésium et de prévenir les complications neurologiques.