Carcinome parathyroidien
Définition
Le carcinome parathyroïdien est une tumeur maligne très rare des glandes parathyroïdes. Dans la grande majorité des cas, la tumeur produit une quantité excessive de parathormone (PTH), entraînant une hyperparathyroïdie primaire et une augmentation souvent importante du calcium dans le sang (hypercalcémie). Plus rarement, certains carcinomes ne produisent pas d’excès d’hormone.
Les manifestations sont le plus souvent liées à l’hypercalcémie : fatigue importante, faiblesse musculaire, nausées, constipation, soif intense, augmentation de la quantité d’urines, calculs rénaux, douleurs osseuses ou fractures. Une masse dans le cou, une voix rauque ou des difficultés à avaler peuvent également être observées.
La majorité des carcinomes parathyroïdiens surviennent de manière sporadique. Le gène CDC73 joue cependant un rôle majeur dans le développement de ces tumeurs. Il permet la production de la parafibromine, une protéine qui agit comme un suppresseur de tumeur et participe au contrôle de la multiplication des cellules. Des anomalies de CDC73 peuvent être acquises uniquement dans les cellules tumorales et ne sont alors pas héréditaires.
Chez certains patients, une mutation de CDC73 est présente dès la naissance dans les cellules de l’organisme : il s’agit alors d’une prédisposition génétique héréditaire. Ces mutations peuvent notamment être responsables du syndrome d’hyperparathyroïdie–tumeur mandibulaire (HPT-JT). Comme une anomalie héréditaire de CDC73 peut être retrouvée même en l’absence d’antécédent familial connu, une analyse génétique peut être proposée dans le cadre du bilan d’un carcinome parathyroïdien.
Ressources utiles
📘 Documents
Protocole d'urgence de l'hypercalcémie de l'enfant et de l'adulte
Arbre décisionnel Pas à Pas en pédiatrie pour l'hypercalcémie de l'enfant
Pour en savoir +
Où se soigner