Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale

Définition :

L’hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale (HPSN) est une maladie génétique extrêmement rare, caractérisée par une hypercalcémie sévère dès la naissance (un taux de calcium très élevé dans le sang, parfois supérieur à 3,5 mmol/L) et une production excessive d’hormone parathyroïdienne (PTH). Cette situation peut être mal tolérée par le nouveau-né et nécessite une prise en charge rapide spécialisée.

Cette maladie est le plus souvent causée par une mutation des deux copies du gène CASR, qui joue le rôle de "capteur" du calcium : il permet à l’organisme de mesurer le niveau de calcium et d’ajuster la sécrétion de PTH, ainsi que la gestion du calcium par les reins. Lorsque ce système ne fonctionne pas, la PTH n’est plus freinée et le calcium sanguin augmente fortement.

L’HPSN est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent ce qui a entraîné le développement de la maladie. Plus rarement, une mutation peut apparaître spontanément chez l’enfant ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

L’HPSN est associée à un excès majeur de PTH, qui peut entraîner une déminéralisation osseuse importante (fragilité osseuse, fractures, etc.) et provoquer, chez le nouveau-né, des signes de gravité tels qu’une grande faiblesse (hypotonie), des difficultés à s’alimenter, une déshydratation, une détresse respiratoire ou une altération de l’état général.