Hyperparathyroïdie isolée familiale associée à GCM2

Définition :

L’hyperparathyroïdie isolée familiale associée à GCM2 est une forme rare d’hyperparathyroïdie primitive familiale dans laquelle les glandes parathyroïdes produisent trop de parathormone (PTH), entraînant une augmentaion du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie). Comme dans les autres formes d’hyperparathyroïdie isolée familiale, l’atteinte paraît principalement limitée aux glandes parathyroïdes.

Cette forme est associée à certains variants germinaux activateurs du gène GCM2. Ce gène joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement des glandes parathyroïdes. Des variants activateurs de GCM2 ont été identifiés dans certaines familles présentant une hyperparathyroïdie isolée familiale. La transmission observée dans ces familles est compatible avec un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents une mutation qui affecte la fonction du gène.

Les patients sont le plus souvent diagnostiqués à l’âge adulte et peuvent présenter une atteinte de plusieurs glandes parathyroïdes.