Actu MOC - Juillet 2026

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Passer à l’âge adulte : une transition encore trop fragile

Quitter la pédiatrie n’est jamais un simple changement d’adresse médicale. Pour les jeunes vivant avec une maladie rare osseuse, ce passage peut même devenir une période à risque. Qui reprend le suivi ? Les spécialistes adultes connaissent-ils la maladie ? Le dossier est-il transmis ? Le jeune patient est-il prêt à gérer lui-même ses rendez-vous, ses traitements, ses douleurs, ses questions de scolarité, de travail ou de projet familial ? Une revue publiée dans Advances in Therapy montre que, dans ce domaine, la transition reste encore trop souvent un maillon faible du parcours de soins.

Les maladies rares osseuses et du métabolisme phospho-calcique forment un ensemble très hétérogène : ostéogenèse imparfaite, hypophosphatémie liée à l’X, achondroplasie, hypophosphatasie, maladies avec dysplasies squelettiques… Grâce aux progrès du diagnostic, de la prise en charge pédiatrique et des traitements ciblés, de plus en plus d’enfants atteignent l’âge adulte avec une espérance de vie et une qualité de vie améliorées. Mais cette bonne nouvelle fait émerger un défi : organiser une continuité de soins adaptée à des maladies longtemps considérées comme essentiellement pédiatriques.

Pour dresser l’état des lieux, Sílvia Coutinho et ses collègues ont analysé la littérature disponible dans le cadre du réseau européen ERN BOND. Après l’examen de 1 706 références, 34 études ont été retenues. La plupart concernaient l’Europe ou l’Amérique du Nord, et portaient surtout sur l’ostéogenèse imparfaite et l’hypophosphatémie liée à l’X. L’achondroplasie, les mucopolysaccharidoses et les exostoses multiples étaient également représentées, tandis que de nombreuses autres maladies rares osseuses restaient très peu étudiées.

Les expériences rapportées par les patients, les familles et les professionnels convergent. La transition est souvent décrite comme insuffisamment préparée, mal coordonnée, parfois source de rupture. Les obstacles sont nombreux : manque de spécialistes adultes formés aux maladies rares osseuses, organisation hospitalière fragmentée, faible communication entre équipes pédiatriques et adultes, absence de parcours clairement identifiés, ou encore difficulté pour les jeunes à quitter des soignants pédiatriques qu’ils connaissent depuis l’enfance.

Le passage à l’âge adulte ne concerne pas seulement le squelette ou les bilans biologiques. Il touche aussi l’autonomie, les études, l’emploi, la douleur, la fatigue, l’image de soi, la santé mentale, la sexualité, la grossesse, le conseil génétique et la vie sociale. Plusieurs études soulignent ainsi l’importance d’un accompagnement psychosocial et vocationnel, encore trop peu intégré dans les parcours. Car apprendre à gérer une maladie rare, ce n’est pas seulement savoir prendre un traitement : c’est aussi savoir expliquer sa maladie, demander de l’aide, anticiper ses besoins, défendre ses droits et construire son projet de vie.

Les auteurs identifient plusieurs leviers. La transition doit commencer tôt, parfois dès le début de l’adolescence, sans se résumer à un transfert administratif à 18 ans. Elle doit être progressive, individualisée et adaptée à la maturité du jeune, à la stabilité de la maladie et aux ressources disponibles côté adulte. Des outils d’évaluation de la « préparation à la transition », comme les questionnaires de transition, pourraient aider à mieux identifier ce que le jeune sait déjà faire seul (gérer ses rendez-vous, connaître ses traitements, reconnaître les signes d’alerte) et ce qu’il reste à travailler.

La continuité du dossier médical apparaît également essentielle. Dans ces maladies complexes, l’histoire compte : diagnostics génétiques, fractures, chirurgies, imagerie, complications orthopédiques, traitements reçus, atteintes endocriniennes, dentaires, auditives ou rénales. Un résumé structuré de transfert peut éviter que le jeune adulte doive lui-même reconstruire toute son histoire médicale à chaque nouvelle consultation.

Enfin, la revue insiste sur le rôle des équipes multidisciplinaires et des associations de patients. Les professionnels de santé ne sont pas les seuls acteurs de la transition. Les familles, les associations, les psychologues, les travailleurs sociaux, les kinésithérapeutes, les ergothérapeutes, les généticiens, les chirurgiens orthopédistes, les endocrinologues, les rhumatologues ou les médecins de rééducation ont tous une place à prendre, selon la maladie et les besoins du jeune.

Cette publication ne propose pas une recette unique. Elle montre au contraire que la transition doit être pensée comme un processus, pas comme une date. Un processus qui prépare progressivement le jeune à devenir acteur de sa santé, tout en garantissant qu’il ne soit pas laissé seul face à une maladie rare que beaucoup d’adultes, y compris parmi les soignants, connaissent mal.

Pour en savoir + :  Transition Care for Young People with Rare Bone and Mineral Conditions: A Scoping Review.
Coutinho S, Jensen LS, Gamage TH, Hestnes TM, Appelmann-Dijkstra NM, Bazzocchi A, Cohen-Solal M, Crowley RK, Eekhoff EMW, Großmann N, la Forgia MC, Travessa A, Mantovani G, Masi L, Micha D, Oheim R, Sylvest TT, Trisolino G, Winter L, Horn J, Wekre LL.Adv Ther. 2026 May 23. doi: 10.1007/s12325-026-03632-1.

OI : Quand un os plus dense ne suffit pas à éviter les fractures

Une étude publiée dans JAMA vient bousculer une intuition bien ancrée dans l’ostéogenèse imparfaite (OI) : augmenter la densité minérale osseuse suffit-il à réduire le risque de fractures ?

L’étude a évalué une stratégie en deux temps : d’abord le tériparatide, un analogue de la parathormone administré quotidiennement pendant deux ans pour stimuler la formation osseuse, puis une perfusion d’acide zolédronique, un bisphosphonate destiné à consolider le gain osseux obtenu. En face, les participants du groupe contrôle recevaient la prise en charge standard, avec possibilité d’utiliser des traitements osseux habituels, mais sans tériparatide ni autre traitement anabolique.

Au total, 350 adultes atteints d’OI ont été randomisés dans 27 centres de référence. Leur âge moyen était de 43,7 ans, et la majorité présentait une OI de type I liée à des variants pathogènes des gènes du collagène de type I. Les fractures incidentes étaient confirmées par imagerie, puis relues par des évaluateurs ne connaissant pas le groupe de traitement.

L’étude démontre que le traitement par tériparatide suivi d’acide zolédronique n’a pas réduit le risque de fractures. Dans le groupe traité, 65 participants sur 176, soit 36,9 %, ont présenté une fracture incidente, contre 63 sur 173, soit 36,4 %, dans le groupe prise en charge standard. La différence n’était pas significative.

Pourtant, le traitement a bien eu un effet sur l’os tel qu’on le mesure classiquement. La densité minérale osseuse au rachis lombaire et à la hanche totale a augmenté davantage dans le groupe tériparatide-acide zolédronique que dans le groupe standard. Certaines mesures de qualité de vie étaient également en faveur du traitement, et les effets indésirables étaient comparables entre les deux groupes.

Dans l’OI, améliorer la densité osseuse ne suffit pas nécessairement à prévenir les fractures. La maladie n’est pas seulement une affaire de quantité d’os. Elle touche aussi la qualité du tissu osseux : l’organisation du collagène, la microarchitecture, la minéralisation, la résistance mécanique et la capacité de l’os à absorber les contraintes.

Autrement dit, un os peut devenir plus dense sans devenir réellement moins fragile. Cette distinction est essentielle pour comprendre l’ostéogenèse imparfaite, mais aussi pour construire les futurs essais thérapeutiques. Les marqueurs classiques, comme la densité minérale osseuse, restent utiles. Mais ils ne peuvent pas être les seuls juges de l’efficacité d’un traitement.

Cette étude invite donc à déplacer le regard : du chiffre densitométrique vers la fracture, la douleur, la mobilité, la fatigue, l’autonomie et la qualité de vie. Elle rappelle aussi que les traitements de demain devront probablement cibler plus finement la qualité de la matrice osseuse et les mécanismes propres à chaque forme génétique d’ostéogenèse imparfaite.

Pour les patients comme pour les cliniciens, le message est à la fois prudent et structurant : faire monter la densité osseuse est possible, mais ce n’est pas toujours suffisant. Dans l’ostéogenèse imparfaite, la solidité de l’os ne se lit pas seulement sur une courbe de densitométrie.

Pour en savoir + : Teriparatide Plus Zoledronic Acid for Osteogenesis Imperfecta: A Randomized Clinical Trial.
Hald JD, Weir CJ, Keerie C, Dewar L, MacLean M, Milne L, Keen R, Walsh JS, Poole KES, Langdahl BL, Lindsay JR, Ghouri N, Hollick R, Aspray T, Crowley RK, Cohen-Solal M, Hassan-Smith Z, Tuck S, Curtis EM, Harvey NC, Eekhoff EMW, Feenstra J, Hampson G, Stone M, Turton J, Patel P, Siddiqi M, Munro R, Roy M, Paskins Z, Narayanan D, Malcolm E, Javaid MK, Osborne P, Tang JCY, Lam W, Moore D, Black HA, Duckworth AD, Makaram NS, Guo T, Stenhouse G, Ralston SH; TOPaZ Investigators.JAMA. 2026 May 14:e266889. doi: 10.1001/jama.2026.6889.

Parcours de soins & OI : ce que révèlent les données hospitalières franciliennes

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie rare qui ne se résume pas aux fractures. Douleurs, déformations, atteintes auditives, dentaires, respiratoires ou fonctionnelles peuvent accompagner les patients tout au long de leur vie. Une étude publiée dans JBMR Plus s’est intéressée aux parcours hospitaliers des adolescents et adultes atteints d’ostéogenèse imparfaite dans les hôpitaux de l’Assistance Publique–Hôpitaux de Paris (AP-HP).

À partir de l’Entrepôt de Données de Santé de l’AP-HP, les auteurs ont identifié 472 patients âgés d’au moins 15 ans, suivis entre 2016 et 2021. Leur âge moyen était de 39,5 ans et 64,6 % étaient des femmes. Parmi eux, 78 % avaient été vus au moins une fois dans un centre de référence maladies rares osseuses, tandis que 22 % n’apparaissaient pas comme suivis dans ces centres au sein des données AP-HP.

La rhumatologie était la spécialité la plus mobilisée dans les centres spécialisés, avec 88,6 % des patients concernés. Venaient ensuite l’orthopédie, l’ORL, la génétique et l’odontologie. Après 25 ans, les consultations de rhumatologie augmentaient, tandis que les consultations d’orthopédie et de génétique diminuaient, illustrant l’évolution des besoins avec l’âge et l’importance d’une transition organisée vers le suivi adulte.

L’étude montre aussi les limites des données hospitalières. Les soins réalisés en ville, hors AP-HP ou dans d’autres régions ne sont pas captés. Les faibles proportions de consultations dentaires, ORL ou de rééducation ne doivent donc pas être interprétées comme une absence de besoin. De même, l’étude ne permet pas d’évaluer l’efficacité du modèle des centres de référence sur la morbidité ou la qualité de vie.

Ce travail apporte surtout une photographie en vie réelle : les centres experts jouent un rôle central, mais une partie des parcours reste peu visible. Pour l’ostéogenèse imparfaite, l’enjeu est de mieux suivre les patients au-delà de l’enfance, d’éviter les ruptures à la transition et de rendre visibles toutes les dimensions de la maladie.

Pour en savoir + : Rare disease care pathways profile in France: leveraging hospital big data to characterize natural history in osteogenesis imperfecta.
Herrou J, Beeker N, Cormier Daire V, Cohen Solal M, Roux C, Biosse-Duplan M, Sailhan F, Anract P, Simonnet H, Baujat G, Briot K, Koumakis E.JBMR Plus. 2026 Apr 14;10(5):ziag030. doi: 10.1093/jbmrpl/ziag030.  

Garetosmab : freiner la formation de nouvel os hétérotopique

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie rare liée à des variants du gène ACVR1, qui code un récepteur de la voie de l’activine/BMP. 

Des résultats de l’étude de phase 3 OPTIMA ont été présentés àENDO 2026, le congrès annuel de l’Endocrine Society qui s’est tenu du 13 au 16 juin 2026 à Chicago (USA). Cet essai randomisé, en double aveugle et contrôlé contre placebo, a évalué le garetosmab, un anticorps monoclonal humain dirigé contre l’activine A, chez 63 adultes atteints de FOP. 

 Les participants recevaient toutes les 4 semaines, par voie intraveineuse, soit le garetosmab à 3 mg/kg, soit le garetosmab à 10 mg/kg, soit un placebo. Le critère principal était le nombre de nouvelles lésions d’ossification hétérotopique à 56 semaines.

 Le résultat est marqué : une nouvelle lésion a été observée dans le groupe garetosmab 3 mg/kg, deux dans le groupe 10 mg/kg, contre 19 dans le groupe placebo. Cela correspond à une réduction relative de 94 % et 90 % du nombre de nouvelles lésions selon la dose. 

 Le volume des nouvelles lésions était également très réduit : 0,01 cm³ avec la dose de 3 mg/kg, 0,02 cm³ avec la dose de 10 mg/kg, contre 10,45 cm³ sous placebo, soit une réduction relative supérieure à 99 % dans les deux groupes traités. Les poussées évaluées par les cliniciens étaient moins nombreuses avec la dose de 10 mg/kg, mais le signal était moins net avec la dose de 3 mg/kg. 

 Des événements indésirables ont été rapportés chez la quasi-totalité des participants, dans les trois groupes. Les infections cutanées et des tissus mous, le plus souvent non graves, étaient plus fréquentes sous garetosmab, notamment avec la dose de 10 mg/kg. Des événements hémorragiques non graves, en particulier des épistaxis, ont également été observés. Les événements indésirables graves étaient rapportés chez 5 % des patients sous 3 mg/kg, 9 % sous 10 mg/kg et 10 % sous placebo. Aucun décès n’a été rapporté.

 Ces résultats suggèrent que le garetosmab peut réduire fortement la formation de nouvelles lésions d’ossification hétérotopique chez les adultes atteints de FOP. Ils apportent un signal d’efficacité important, notamment sur l’imagerie.  

 Congrès ENDO 2026. ORF08-04 - Safety and Efficacy of Garetosmab in Adults with Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Week 56 Results from the Phase 3 OPTIMA Study

FOP : Quand les patients racontent les « poussées » de la maladie

Dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), le corps fabrique progressivement de l’os là où il ne devrait pas y en avoir : dans les muscles, les tendons, les ligaments ou d’autres tissus conjonctifs. Cette ossification hétérotopique limite peu à peu les mouvements, bloque les articulations et transforme des gestes simples du quotidien en véritables défis. Mais avant que l’os ne se forme, il y a souvent un signal d’alerte : la poussée inflammatoire, ou flare-up.

Ces poussées sont bien connues des personnes vivant avec une FOP. Elles peuvent apparaître spontanément ou après un traumatisme, parfois minime. Elles s’accompagnent de douleur, de gonflement, de chaleur, de rougeur, de raideur ou de perte de mobilité. Elles peuvent durer plusieurs semaines, laisser des séquelles, ou non. Et surtout, elles sont imprévisibles. C’est précisément cette expérience que des chercheurs ont voulu mieux comprendre, en donnant la parole aux premiers concernés.

Dans une étude qualitative publiée dans Advances in Therapy, les chercheurs ont interrogé 20 adultes atteints de FOP. Sept avaient participé à l’essai de phase 2 LUMINA-1 évaluant le garetosmab, un anticorps monoclonal expérimental ciblant l’activine A ; treize autres ont été recrutés via l'International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association. L’objectif n’était pas ici de tester l’efficacité d’un traitement, mais de savoir si un questionnaire de suivi, le « Flares Diary », permettait bien de recueillir ce que les patients vivent réellement pendant une poussée.

Les entretiens ont fait émerger cinquante notions liées aux symptômes et aux conséquences des poussées. Les plus fréquemment rapportées concernaient la formation osseuse, le gonflement, la douleur, la raideur articulaire, la diminution des mouvements, la chaleur et la rougeur. Certains participants décrivaient aussi des sensations plus difficiles à classer : pression interne, engourdissement, douleurs nerveuses, démangeaisons, veines visibles, voire symptômes plus généraux comme fièvre, frissons, vertiges ou changement d’appétit.

Mais la poussée ne se résume pas à une liste de symptômes. Elle bouleverse aussi la vie quotidienne. Se laver, s’habiller, se déplacer, travailler, dormir, utiliser les toilettes ou simplement quitter son domicile peuvent devenir plus difficiles. Plusieurs participants ont également décrit la peur de ne pas savoir si une nouvelle poussée va s’arrêter, s’aggraver ou aboutir à une nouvelle ossification. Dans une maladie rare aussi imprévisible, l’incertitude devient elle-même un symptôme du quotidien.

L’étude montre que le Flares Diary est globalement bien compris par les participants. Les symptômes qu’il explore correspondent bien à leur expérience. Les patients ont jugé l’outil pertinent, compréhensible et suffisamment complet pour être utilisé dans de futurs essais cliniques.

Tout n’est pas simple pour autant ! Certains participants ont eu du mal à distinguer une nouvelle poussée d’une poussée ancienne qui se prolonge, ou à savoir si une poussée était réellement « résolue ». En effet, dans la FOP, une poussée peut laisser une trace durable, même lorsque l’inflammation visible disparaît. D’autres ont souligné qu’il est parfois impossible de savoir si un nouvel os s’est formé sans imagerie.

Cette publication rappelle une idée essentielle : dans les maladies rares, mesurer ne consiste pas seulement à compter des lésions ou à suivre une image radiologique. Il faut aussi disposer d’outils capables de traduire l’expérience vécue par les patients. C’est encore plus vrai dans la FOP, où la douleur, la mobilité, la peur d’un nouveau blocage articulaire et l’impact sur l’autonomie pèsent lourdement dans la qualité de vie.

En validant le contenu du Flares Diary, cette étude apporte donc une brique méthodologique importante pour les futurs essais cliniques. Elle ne dit pas seulement comment les chercheurs pourraient mieux mesurer les poussées. Elle montre aussi que, pour comprendre une maladie aussi rare et invalidante, la parole des patients n’est pas un complément, elle fait partie intégrante de la recherche.

Pour en savoir + : Content Validation of the Flares Diary: A Qualitative Analysis of the Flares Experience Within the Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) Population
Baldasaro J, Sanchez RJ, Hartford C, Dahir KM, Keen R, Funck-Brentano T, Pignolo RJ, Davis M, Altman DE.Adv Ther. 2026 Apr;43(4):1827-1844. doi: 10.1007/s12325-026-03506-6.

Infigratinib : au-delà de la croissance, quels effets sur le squelette ?

Dans l’achondroplasie, les anomalies de croissance du cartilage et de l’os peuvent modifier les proportions corporelles, l’axe des membres inférieurs ou la courbure de la colonne. C’est pourquoi les nouveaux traitements ciblant la voie FGFR3 sont désormais évalués non seulement sur la vitesse de croissance, mais aussi sur certains paramètres squelettiques.

L’infigratinib est un inhibiteur oral de FGFR1-3 en développement dans l’achondroplasie. Dans l’étude PROPEL 2, la dose de 0,25 mg/kg/jour avait déjà montré, après 18 mois, une augmentation soutenue de la vitesse de croissance annualisée et une amélioration du rapport segment supérieur/segment inférieur. Une nouvelle analyse exploratoire s’est intéressée aux radiographies des membres inférieurs et du rachis thoraco-lombaire.

Les données portent sur 13 enfants ayant reçu 0,25 mg/kg/jour et 8 enfants exposés à la dose la plus faible, 0,016 mg/kg/jour, utilisée comme comparateur en l’absence de bras placebo. Les enfants avaient en moyenne environ 7 ans au début de l’étude.

Après 18 mois de traitement, plusieurs signaux favorables sont rapportés avec la dose de 0,25 mg/kg/jour : diminution de l’angle de cyphose thoraco-lombaire, diminution du rapport fibula/tibia, augmentation de l’épaisseur corticale médio-tibiale et variation plus limitée de l’angle tibiofémoral par rapport à la cohorte faiblement dosée. En revanche, aucune tendance n’a été observée pour les distances interpédiculaires ni pour l’angle de lordose lombo-sacrée.

Ces résultats suggèrent que l’infigratinib pourrait atténuer certaines complications squelettiques associées à l’achondroplasie. Les études en cours, notamment PROPEL 3 et l’extension ouverte PROPEL OLE, devront préciser la réalité, l’ampleur et la durabilité de ces effets.

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