Hypercalcémie infantile idiopathique (HII)

Définition :

L’hypercalcémie infantile idiopathique (HII), aussi appelée hypercalcémie infantile autosomique récessive, est une maladie génétique rare dans laquelle l’organisme absorbe trop de calcium au niveau digestif, sous l’effet d’une quantité excessive de 1,25(OH)₂ vitamine D, la forme active de la vitamine D. Cette absorption excessive entraîne une augmentation du calcium dans le sang (hypercalcémie) et dans les urines (hypercalciurie). Malgré le terme infantile, les manifestations de la maladie (en particulier les calculs urinaires et la néphrocalcinose (dépôts de calcium dans les reins)) peuvent apparaître ou être diagnostiquées plus tard dans l’enfance, voire à l’âge adulte.

Cette maladie est due à des mutations dans les gènes CYP24A1 ou SLC34A1. Les anomalies de CYP24A1 sont responsables de l’HII de type 1 et entraînent un défaut de dégradation de la vitamine D active. Les anomalies de SLC34A1 sont responsables de l’HII de type 2 et favorisent également une augmentation de la 1,25(OH)₂ vitamine D.

La maladie est le plus souvent transmise sur un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter d’une copie mutée du gène de chacun de ses parents pour développer la maladie.

L’HII se manifeste surtout par une augmentation du calcium dans le sang et dans les urines. Chez le nourrisson, elle peut entraîner une déshydratation, des vomissements, des troubles digestifs, une irritabilité, une fatigue importante ou une diminution du tonus musculaire. Plus tard, la maladie se révèle souvent par des calculs urinaires et/ou une néphrocalcinose (dépôts de calcium dans les reins). À l’adolescence, des troubles neuropsychiatriques peuvent parfois survenir, et pendant la grossesse, une hypercalcémie sévère peut apparaître chez certaines femmes porteuses de la maladie.

Ressources utiles :

📘 Documents :

Protocoles d'urgence de l'hypercalcémie de l'enfant et de l'adulte
PNDS