Hypercalcémie infantile idiopathique (HII)
Définition
L’hypercalcémie infantile idiopathique (HII) est une maladie génétique rare du métabolisme du calcium, du phosphate et de la vitamine D. Elle se caractérise par une augmentation du calcium dans le sang (hypercalcémie) et dans les urines (hypercalciurie), généralement associée à une diminution de l’hormone parathyroïdienne (PTH). Ces anomalies sont liées à une action excessive du calcitriol, la forme active de la vitamine D, qui augmente notamment l’absorption du calcium par l’intestin.
Malgré le terme « infantile », les manifestations peuvent persister ou être découvertes plus tard pendant l’enfance ou à l’âge adulte, notamment devant des calculs urinaires, une hypercalciurie ou une néphrocalcinose, correspondant à des dépôts de calcium dans les reins.
L’HII peut être causée par des mutations de l’un des deux gènes suivants :
HII de type 1 – CYP24A1 : ce gène permet la production d’une enzyme qui participe à la dégradation de la vitamine D active. Lorsque cette enzyme ne fonctionne pas correctement, les formes actives de la vitamine D s’accumulent et augmentent l’absorption du calcium par l’intestin, favorisant l’hypercalcémie et l’hypercalciurie.
HII de type 2 – SLC34A1 : ce gène permet la production d’un transporteur qui participe à la réabsorption du phosphate par les reins. Lorsque ce transporteur ne fonctionne pas correctement, une quantité excessive de phosphate est perdue dans les urines. Cette perte peut entraîner une hypophosphatémie, une diminution de FGF23 et une augmentation de la production de calcitriol, favorisant à son tour l’hypercalcémie et l’hypercalciurie.
Les formes classiques d’HII liées à CYP24A1 ou SLC34A1 sont héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Chez le nourrisson, l’HII peut se manifester par une déshydratation, des vomissements, une mauvaise prise alimentaire, une constipation, une irritabilité, une fatigue importante, une diminution du tonus musculaire ou un retard de croissance. La sévérité est très variable d’un enfant à l’autre.
Au cours de l’enfance ou à l’âge adulte, la maladie peut être révélée par une hypercalciurie persistante, des calculs urinaires répétés ou une néphrocalcinose. Chez certains patients, le taux de calcium dans le sang peut même redevenir normal alors que les manifestations rénales persistent.
Chez certaines femmes, en particulier dans les formes liées à CYP24A1, une hypercalcémie peut apparaître ou s’aggraver pendant la grossesse, période au cours de laquelle la production de calcitriol augmente naturellement. Une surveillance spécifique peut donc être nécessaire chez les femmes concernées.
Ressources utiles
📘 Documents
Calendrier de suivi
Carte d’urgence générique CaP
Protocole d'urgence de l'hypercalcémie de l'enfant et de l'adulte
Arbre décisionnel Pas à Pas en pédiatrie pour l'hypercalcémie de l'enfant
Pour en savoir +
Où se soigner