iPPSD1 / Maladie d'Eiken
Définition :
La maladie d’Eiken ou iPPSD1 est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle appartient au groupe des iPPSD (pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP).
Dans cette maladie, la formation normale de l’os à partir du cartilage pendant la croissance (l’ossification endochondrale) est très ralentie. Cela entraîne une ossification retardée, en particulier au niveau des épiphyses (extrémités des os), du bassin, des mains et des pieds, avec des anomalies de “modelage” osseux visibles à l’imagerie.
Cette maladie est causée par des variations génétiques du gène PTH1R, impliqué dans la réponse à la PTH et à la PTHrP, deux signaux indispensables à la croissance et à la maturation normales du cartilage et de l’os, ainsi que dans l’équilibre du calcium et du phosphate dans l’organisme. Elle est héritée d'une manière autosmoique dominate, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène.
Les patients peuvent présenter une petite taille d’intensité variable, des anomalies des mains et des pieds (doigts/orteils courts ou particuliers). Dans de rares cas, la maladie peut aussi être associée à une oligodontie, c’est-à-dire à l’absence de plusieurs dents.
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