Cystinose

Définition :

La cystinose est une maladie génétique rare qui se caractérise par une accumulation anormale de cystine (un composé dérivé de l’acide aminé appelé cystéine) à l’intérieur des lysosomes, de petites structures présentes dans les cellules qui servent à dégrader et recycler certaines substances. Lorsque la cystine s’accumule, elle peut former des cristaux et perturber le fonctionnement de plusieurs organes, en particulier les reins et les yeux.

Cette maladie est causée par des mutations du gène CTNS, qui intervient normalement dans le transport de la cystine hors des lysosomes.

La cystinose est transmise selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter d’une copie mutée du gène de chacun de ses parents pour développer la maladie.

On décrit trois formes principales, qui diffèrent surtout par l’âge de début et la gravité :

• Forme néphropathique infantile : elle est la plus fréquente et la plus sévère. Elle débute le plus souvent au cours de la première année de vie, et touche précocement les reins. Elle peut entraîner un syndrome de Fanconi, c’est-à-dire une perte excessive d’eau, de sels minéraux et d’autres substances dans les urines. Cela peut provoquer une soif importante, des urines abondantes, une déshydratation, un retard de croissance et des déformations osseuses liées au rachitisme. Sans prise en charge, l’atteinte rénale peut évoluer vers une insuffisance rénale.
  
  
• Forme néphropathique juvénile : elle apparaît plus tard (souvent pendant l’enfance ou l’adolescence) et se caractérise par une atteinte rénale plus progressive que dans la forme infantile, avec une évolution plus lente vers l’insuffisance rénale.
  
  
• Forme oculaire (non néphropathique) : elle est liée à des dépôts de cystine dans la cornée, la partie transparente située à l’avant de l’œil. Ces dépôts peuvent entraîner une photophobie, c’est-à-dire une gêne importante à la lumière. Dans cette forme, il n’y a généralement pas d’atteinte rénale significative.

Des symptômes supplémentaires peuvent apparaître dans les formes néphropathiques, surtout lorsque la maladie évolue : atteinte de la thyroïde, des muscles, du pancréas, du foie, du système nerveux ou d’autres organes. La sévérité et l’évolution varient selon la forme de cystinose et la précocité de la prise en charge.

Ressources utiles :

📘 Documents

PNDS Cystinose (ORKiD)
Carte d'urgence Cystinose (ORKiD)

🎙️ Podcasts
Podcast Rare à l’écoute – Cystinose (ORKiD)

👥 Association de patients :

Vaincre les maladies lyososomales (VML)