Hyperparathyroïdie isolée familiale

Définition :

L’hyperparathyroïdie isolée familiale est une forme héréditaire d’hyperparathyroïdie, c’est-à-dire une maladie dans laquelle les glandes parathyroïdes produisent une quantité excessive de parathormone (PTH). Cette hormone joue un rôle central dans la régulation du calcium dans l’organisme. Lorsqu’elle est sécrétée en excès, elle entraîne une augmentation du taux de calcium dans le sang, appelée hypercalcémie.

On parle de forme isolée lorsque l’atteinte semble, au moins au moment du diagnostic, se limiter aux glandes parathyroïdes, sans autre manifestation évidente d’un syndrome plus large. La maladie peut être découverte à l’occasion d’un bilan sanguin, parfois avant même l’apparition de symptômes. Lorsqu’ils existent, les signes sont liés aux conséquences de l’hypercalcémie : fatigue, faiblesse musculaire, douleurs osseuses, calculs rénaux, troubles digestifs ou encore fragilité osseuse.

Plusieurs gènes peuvent être en cause, notamment MEN1, CDC73, CASR et parfois GCM2. La transmission est le plus souvent autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène.