Hyperparathyroïdie isolée familiale
Définition
L’hyperparathyroïdie primaire isolée familiale est une forme héréditaire rare d’hyperparathyroïdie primaire. Elle se caractérise par une production excessive de parathormone (PTH) par une ou plusieurs glandes parathyroïdes, pouvant entraîner une augmentation du calcium dans le sang (hypercalcémie).
On parle de forme isolée lorsque l’atteinte concerne uniquement les glandes parathyroïdes, sans autre manifestation connue d’un syndrome génétique plus large. La maladie peut être découverte lors d’une prise de sang, parfois avant l’apparition de symptômes.
Plusieurs gènes peuvent être impliqués, notamment MEN1 et CDC73. Certains variants du gène GCM2, qui joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement des glandes parathyroïdes, peuvent également prédisposer à la maladie. Des variants de CASR ont aussi été rapportés dans certaines familles, mais ils peuvent être associés à un tableau proche de l’hypercalcémie hypocalciurique familiale.
La transmission est généralement autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Les manifestations peuvent toutefois varier entre les membres d’une même famille.
Lorsqu’ils sont présents, les symptômes sont principalement liés à l’excès de PTH et à l’hypercalcémie. Ils peuvent inclure une fatigue, une faiblesse musculaire, des douleurs osseuses, une diminution de la densité osseuse, des calculs rénaux ou des troubles digestifs. L’âge d’apparition et la sévérité de la maladie sont variables.
Ressources utiles
📘 Documents
Protocole d'urgence de l'hypercalcémie de l'enfant et de l'adulte
Arbre décisionnel Pas à Pas en pédiatrie pour l'hypercalcémie de l'enfant
Pour en savoir +
Où se soigner