Hyperparathyroïdie isolée familiale liée à CDC73

Définition :

L’hyperparathyroïdie isolée familiale liée à CDC73 est une maladie génétique rare dans laquelle une ou plusieurs glandes parathyroïdes deviennent trop actives et produisent trop de parathormone (PTH), l’hormone qui régule le taux de calcium dans le sang. Cet excès de PTH entraîne une augmentation du calcium dans le sang (hypercalcémie). On parle de forme isolée lorsque l’atteinte se manifeste avant tout par une hyperparathyroïdie primitive, sans autre signe syndromique évident au moment du diagnostic.

Cette forme est liée à une anomalie du gène CDC73, qui code la parafibromine, une protéine impliquée dans le contrôle de la croissance cellulaire. Lorsqu’il est altéré, ce contrôle fonctionne moins bien, ce qui peut favoriser le développement d’une atteinte des glandes parathyroïdes. La maladie est le plus souvent transmise sur un mode autosomique dominant. Les formes liées à CDC73 peuvent être plus précoces et plus sévères que d’autres formes d’hyperparathyroïdie isolée familiale, et elles exposent à un risque de carcinome parathyroïdien. Elles peuvent aussi relever d’un cadre plus large, celui des maladies liées à CDC73.