Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire

Le syndrome d’hyperparathyroïdie–tumeur de la mâchoire (HPT-JT) est une maladie génétique rare qui prédispose principalement à une hyperparathyroïdie primaire et à certaines tumeurs. L’hyperparathyroïdie est liée à une production excessive de parathormone (PTH) par une ou plusieurs glandes parathyroïdes et entraîne généralement une augmentation du calcium dans le sang (hypercalcémie).

Le syndrome est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Chaque enfant d’une personne porteuse de la mutation a un risque de 50 % de l’hériter. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire chez une personne sans antécédent familial connu.

Des fibromes ossifiants peuvent se développer au niveau de la mandibule ou du maxillaire. Ces tumeurs osseuses sont bénignes mais peuvent augmenter de volume, modifier la dentition ou la forme du visage et être localement agressives. Elles ne sont toutefois pas présentes chez toutes les personnes atteintes.

Le syndrome est également associé à un risque accru de cancer de la parathyroïde. C’est pourquoi l’identification d’une mutation de CDC73 nécessite une surveillance adaptée des glandes parathyroïdes. D’autres manifestations peuvent inclure des anomalies rénales, le plus souvent des kystes, ainsi que des lésions utérines chez certaines femmes. Les manifestations et leur âge d’apparition peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre.