Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire

Définition :

Le syndrome d’hyperparathyroïdie–tumeur mandibulaire (HPT-JT) est une maladie génétique rare appartenant aux formes héréditaires d’hyperparathyroïdie primitive. Il associe une production excessive de parathormone (PTH) par les glandes parathyroïdes, responsable d’une hypercalcémie, à la survenue de tumeurs fibro-osseuses des mâchoires, le plus souvent des fibromes ossifiants touchant la mandibule ou le maxillaire. Bien que bénignes, ces tumeurs peuvent être localement agressives, augmenter de volume et modifier la dentition ou la morphologie du visage.

La maladie est liée à une altération du gène CDC73/HRPT2. Ce gène joue un rôle de suppresseur de tumeur, c’est-à-dire qu’il participe normalement au contrôle de la prolifération cellulaire. Lorsqu’il est inactivé, ce contrôle est perdu, ce qui favorise le développement de tumeurs, en particulier au niveau des parathyroïdes et des mâchoires.

Le syndrome est transmis sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Dans certains cas, l’anomalie génétique apparaît pour la première fois chez la personne malade : on parle alors de mutation de novo.

Au-delà de l’hyperparathyroïdie et des tumeurs mandibulaires, le syndrome peut s’accompagner d’autres atteintes, notamment rénales (le plus souvent des kystes), et chez les femmes, de lésions utérines. En outre, cette maladie augmente le risque de développer un cancer de la glande parathyroïde.