Calcinose tumorale familiale
Définition
La calcinose tumorale familiale est une maladie génétique rare caractérisée par la formation de dépôts de calcium et de phosphate dans les tissus mous. Ces dépôts peuvent former des masses calcifiés, souvent situées sous la peau ou autour des grosses articulations, comme les hanches, les épaules ou les coudes. Elles peuvent être douloureuses, provoquer une inflammation, gêner les mouvements et parfois s’ouvrir à la peau. Le terme « tumorale » décrit l’aspect parfois volumineux de ces dépôts, mais il ne s’agit pas d’un cancer.
Selon la cause génétique, la maladie peut être associée à un taux de phosphate dans le sang élevé ou normal. On distingue ainsi principalement deux formes :
Les formes hyperphosphatémiques sont causées par des mutations des gènes GALNT3, FGF23 ou, beaucoup plus rarement, KL. Ces gènes interviennent dans la voie de signalisation de FGF23, une hormone qui aide normalement les reins à éliminer l’excès de phosphate. Lorsque cette voie ne fonctionne pas correctement, les reins retiennent trop de phosphate, ce qui entraîne une hyperphosphatémie et favorise la formation de dépôts de phosphate de calcium dans les tissus.
Les formes normophosphatémiques ont été associées à des mutations du gène SAMD9. Dans cette forme, le taux de phosphate dans le sang reste généralement normal. SAMD9 intervient dans plusieurs mécanismes cellulaires, notamment la régulation de la croissance cellulaire et des réponses inflammatoires. Son rôle précis dans la formation des calcifications reste encore incomplètement compris, et cette forme n’a été décrite que chez un nombre limité de familles.
Les formes familiales liées à GALNT3, FGF23, KL ou SAMD9 sont héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des infections locales, des poussées inflammatoires ainsi que des douleurs osseuses ou articulaires. Les manifestations et leur sévérité varient selon la forme génétique et d’une personne à l’autre.
Dans les formes hyperphosphatémiques, une atteinte osseuse appelée hyperostose hyperphosphatémique peut également survenir. Elle se manifeste notamment par des épisodes de douleur, d’inflammation et de gonflement localisés, associés à un épaississement de la partie externe de certains os longs.
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