Syndrome du naevus sébacé linéaire

Définition :

Le syndrome du nævus sébacé linéaire, aussi appelé syndrome de Schimmelpenning, est une maladie très rare du développement de la peau, pouvant aussi toucher les os, les yeux et le système nerveux. Il se caractérise par la présence d’un nævus sébacé, c’est-à-dire une lésion cutanée généralement présente dès la naissance ou apparaissant très tôt dans l’enfance. Cette lésion est souvent située sur le cuir chevelu ou le visage et peut suivre une ligne de développement de la peau.

Cette maladie est le plus souvent liée à une mutation apparue après la fécondation, au cours du développement embryonnaire. Cette mutation n’est présente que dans une partie des cellules du corps : on parle de mosaïcisme somatique. Des mutations des gènes HRAS, KRAS ou plus rarement NRAS ont été décrites. Ces gènes interviennent dans des signaux importants pour la croissance et la multiplication des cellules.

Le syndrome du nævus sébacé linéaire survient généralement de manière sporadique, c’est-à-dire chez une personne sans antécédent familial connu. Il n’existe pas de mode de transmission héréditaire classique établi.

Cette maladie se manifeste notamment par un nævus sébacé de taille variable, parfois étendu, associé selon les patients à des anomalies des yeux, du cerveau, du squelette ou d’autres organes. Les signes peuvent inclure des malformations oculaires, des troubles neurologiques comme des convulsions ou un retard du développement, ainsi que des anomalies osseuses ou craniofaciales. L’expression de la maladie est très variable d’une personne à l’autre.

Chez certains patients, surtout lorsque les lésions cutanées sont étendues, il peut exister une perte excessive de phosphate par les reins. Cette perte est liée à une production trop élevée ou inadaptée de FGF23, une hormone qui diminue la réabsorption du phosphate par les reins et réduit la production de vitamine D active. Elle peut entraîner une hypophosphatémie, c’est-à-dire un taux trop bas de phosphate dans le sang. Lorsque l’hypophosphatémie est présente, elle peut provoquer un défaut de minéralisation des os : un rachitisme chez l’enfant, responsable de déformations osseuses et d’un retard de croissance, ou une ostéomalacie chez l’adulte, pouvant entraîner des douleurs osseuses, une fragilité osseuse et des difficultés à la marche.

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