Syndrome de GACI (Calcification artérielle généralisée infantile)
Définition :
La calcification artérielle généralisée infantile est une maladie vasculaire rare qui se manifeste in utero ou dès la petite enfance, et se caractérise par une accumulation de calcium et de phosphate dans la paroi des vaisseaux sanguins (calcifications artérielles) et dans les tissus entourant les articulations (calcifications péri-articulaires).
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies (bialléliques) du gène ENPP1 (impliqué dans la régulation de la calcification des tissus), ou plus rarement ABCC6 (impliqué dans le transport des molécules à travers la membrane cellulaire).
Elle est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent ce qui a entraîné le développement de la maladie.
La calcification artérielle généralisée infantile se caractérise notamment par une calcification et une sténose précoce des artères, c'est-à-dire que les artères se durcissent et se rétrécissent, empêchant le sang de circuler correctement. Elle peut entraîner un décès dans les premiers mois de vie suite à des complications cardiovasculaires, ou en cas de survie, des complications multisystémiques, avec en particulier un ramollissement et une courbure des os associés à des niveaux anormalement bas de phosphate dans le sang (rachitisme hypophosphatémique).
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