Syndrome de GACI (Calcification artérielle généralisée infantile)
Définition :
La calcification artérielle généralisée infantile (GACI) est une maladie génétique vasculaire rare, qui apparaît avant la naissance ou dans les premiers mois de vie. Elle se caractérise par des calcifications dans la paroi des artères, associées à un rétrécissement des vaisseaux. Les artères peuvent alors devenir plus rigides et laisser circuler le sang moins facilement.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène ENPP1, ou plus rarement du gène ABCC6. Ces gènes participent à la régulation de la minéralisation des tissus. Lorsqu’ils ne fonctionnent pas correctement, l’organisme manque de certaines molécules qui empêchent normalement le calcium de se déposer dans les vaisseaux, ce qui favorise les calcifications artérielles.
La calcification artérielle généralisée infantile est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
La GACI se manifeste notamment par des calcifications précoces des artères, un rétrécissement des vaisseaux (sténose), une hypertension artérielle, une augmentation de la taille du cœur, une insuffisance cardiaque ou d’autres complications cardiovasculaires. La maladie peut être sévère dès la période néonatale et engager le pronostic vital dans les premiers mois de vie.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure, en particulier dans les formes liées à ENPP1, une perte excessive de phosphate par les reins, responsable d’une hypophosphatémie, c’est-à-dire un taux trop bas de phosphate dans le sang. Cette hypophosphatémie peut entraîner un rachitisme hypophosphatémique chez l’enfant, avec douleurs osseuses, retard de croissance, déformations des membres inférieurs ou fragilité osseuse.
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