Rachitismes rares vitamine D-dépendants (VDDR)
Définition
Les rachitismes génétiques vitamine D-dépendants (VDDR, pour vitamin D-dependent rickets) sont un groupe de maladies génétiques rares qui perturbent la production, la dégradation ou l’action de la vitamine D. La vitamine D joue un rôle essentiel dans l’équilibre du calcium et du phosphate, deux éléments indispensables à la bonne minéralisation des os et des dents.
Selon le type de VDDR, l’organisme ne parvient pas à produire correctement la forme active de la vitamine D, à l’utiliser efficacement ou la dégrade trop rapidement. Ces anomalies peuvent entraîner un défaut de minéralisation osseuse. Chez l’enfant, elles provoquent un rachitisme, qui touche notamment les zones de croissance des os. Chez l’adulte, elles peuvent entraîner une ostéomalacie, correspondant à une mauvaise minéralisation de l’os.
Les manifestations peuvent inclure un retard de croissance, des déformations des membres inférieurs, des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire, des fractures ou pseudofractures et un retard de fermeture des fontanelles. Des anomalies dentaires peuvent également être observées.
Ces maladies peuvent aussi provoquer une hypocalcémie, c’est-à-dire un taux trop bas de calcium dans le sang. Lorsqu’elle est importante, elle peut entraîner des spasmes musculaires, des convulsions ou, plus rarement, des troubles du rythme cardiaque.
Certaines manifestations dépendent du type de VDDR ; une alopécie (perte partielle ou complète des cheveux) peut notamment être présente dans certaines formes de VDDR2A.
Les rachitismes génétiques vitamine D-dépendants comprennent :
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