Retour sur...Congrès ECTS 2026

Pour cette année 2026, le congrès annuel de l’European Calcified Tissue Society (ECTS) s’est tenu à Gérone (Espagne) du 24 au 27 avril 2026, réunissant des chercheurs et cliniciens venus de 44 pays autour des grandes avancées dans le domaine des tissus calcifiés. À travers des sessions cliniques et de recherche fondamentale, cette édition a permis de partager les dernières données scientifiques, d’échanger sur les enjeux actuels du métabolisme osseux et de mettre en lumière plusieurs thématiques en lien avec les maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage.

Dans le cadre de son appel à candidatures 2026 dédié à la formation, la filière de santé maladies rares OSCAR a soutenu la participation de Camille GIROLET, doctorante au laboratoire partenaire LP2M – CNRS / Université Côte d’Azur, Astrid DAUCHEZ, rhumatologue au CRMR MOC (Hôpital Cochin AP-HP), Clément NACHEF, rhumatologue au CRMR DFO (Hôpital Lariboisière AP-HP). Dans cet article, les trois lauréats reviennent sur les moments clés du congrès et les informations majeures à retenir dans le domaine des tissus calcifiés et des maladies rares.

Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)

Par Clément NACHEF

Gonzalo SANCHEZ-DUFFHUES (Oviedo, Espagne) a présenté ses travaux consacrés au repositionnement thérapeutique dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP). Ses recherches se sont notamment intéressées à la voie de signalisation PI3K/mTOR, dont certains inhibiteurs sont déjà utilisés en oncologie. Dans un modèle murin d’ossification hétérotopique, l’utilisation d’un inhibiteur de cette voie a permis de réduire significativement la formation d’ossifications.

Des analyses transcriptomiques ont également mis en évidence l’implication d’AP-1, facteur notamment connu pour son rôle dans la régulation des mécanorécepteurs. L’équipe a ensuite évalué l’effet d’un inhibiteur d’AP-1, le T-5224, à la fois in vitro et in vivo, avec des résultats précliniques particulièrement prometteurs. Ces travaux ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques dans cette maladie génétique rare. Ils pourraient notamment conduire au développement de stratégies visant à prévenir la survenue de nouvelles ossifications après une intervention chirurgicale, grâce à une modulation des voies de mécanotransduction.

Référence :
Gonzalo SANCHEZ-DUFFHUES, Spain. Drug repositioning in rare bone diseases.

Dysplasie fibreuse des os (DFO)

Par Clément NACHEF et Astrid DAUCHEZ

Arnaud VANJAK (Paris, hôpital Lariboisière, CRMR DFO) a étudié l’évolution des lésions de dysplasie fibreuse vertébrale, dont l’histoire naturelle est actuellement peu connue. Son étude a porté sur 128 patients atteints de dysplasie fibreuse, dont 16 avec des lésions vertébrales. Parmi ces 16 patients, 10 patients (soit 71 %) présentaient une aggravation structurale de leurs lésions osseuses, sur un mode lytique. Une indication de cimentoplastie a été retenue chez 3 patients. Il n’a pas été retrouvé de facteur prédictif d’évolution osseuse, mais la population était de faible effectif. Ainsi, une étude de plus grand effectif est nécessaire afin de mieux décrire l’histoire naturelle de ces lésions de dysplasie fibreuse vertébrale.

 Mélanie LEGRAND (Genève, Suisse) a présenté la prévalence des tumeurs intracanalaires papillaires et mucineuses du pancréas (TIPMP) dans une cohorte française de 202 patients atteints de dysplasies fibreuses polyostotiques. Après relecture attentive radiologique, des TIMP étaient identifiées chez 29 % contre 15 % initialement rapportées avant cette relecture, alors que cette prévalence est de 7 % dans la population générale. Cette donnée renforce l’intérêt d’inclure une IRM du pancréas dans le bilan initial de dysplasie fibreuse polyostotique.

 Références :

• Arnaud VANJAK, Paris, France. P216: Progression of spinal fibrous dysplasia lesions in adults.
• Mélanie LEGRAND, Geneva, Switzerland. Increased prevalence of intraductal papillary mucinous neoplasms of the pancreas in polyostotic fibrous dysplasia: TIMDYS study.

Les ostéoclastes : nouvelles perspectives

Par Camille GIROLET

Nathan PAVLOS (Australie), a présenté des travaux approfondis sur le transport vésiculaire dans les ostéoclastes, un processus essentiel à leur fonction de résorption osseuse. Il a notamment montré que SLC37, un transporteur de sucre impliqué dans le métabolisme des ostéoclastes, joue un rôle clé dans ce mécanisme. En son absence, la résorption osseuse est diminuée, entraînant une augmentation de la masse osseuse. Ses travaux ont également mis en évidence l’implication des protéines Rab38 et Arl8, apportant ainsi de nouvelles données sur les mécanismes moléculaires qui contrôlent l’activité de résorption des ostéoclastes.

Références :

• Nathan PAVLOS, Nedlands, Australia. Vesicular transport in osteoclasts.
• Camille GIROLET, Nice, France. Integrated transcriptomic and functional analysis revealed sexual dimorphism in mature osteoclasts.

Maladie d’Ollier / syndrome de Maffucci

Par Astrid DAUCHEZ

 La maladie d’Ollier et le syndrome de Maffucci sont des maladies rares caractérisées par la présence d’enchondromes multiples, liés à des mutations somatiques des gènes IDH1 ou IDH2. Ces pathologies sont associées à un risque accru de complications néoplasiques. Astrid DAUCHEZ (Hôpital Cochin AP-HP, CRMR MOC) a présenté un poster décrivant les caractéristiques d’une cohorte rétrospective de 58 patients adultes atteints de maladie d’Ollier ou de syndrome de Maffucci (ND-P031). Les échanges autour de ce travail ont souligné l’importance de cette cohorte au regard de l’extrême rareté de ces pathologies, ainsi que l’intérêt de mieux définir le risque tumoral, le rythme et les modalités de surveillance à proposer aux patients.

 Une autre communication affichée a rapporté un cas pédiatrique d’adénome parathyroïdien associé à une maladie d’Ollier causée par une mutation somatique d’IDH1 (P123), faisant écho à un cas adulte récemment publié par l’équipe (Luciano et al., 2026).

 À ce jour, aucun traitement médical n’est disponible pour les enchondromes. Une communication affichée présenté par Thomas FUNCK-BRENTANO (Hôpital Lariboisière, AP-HP, CRMR MOC) et collaborateurs a toutefois rapporté les effets bénéfiques d’inhibiteurs d’IDH sur les enchondromes dans une série de cinq patients atteints de gliome de bas grade et présentant une maladie d’Ollier ou un syndrome de Maffucci. Les résultats faisaient état d’une amélioration des douleurs ainsi que d’une réossification des lésions lytiques, ouvrant une piste thérapeutique encourageante.

Seuls trois posters du congrès étaient spécifiquement consacrés à ces pathologies, soulignant leur très grande rareté et l’importance de poursuivre les travaux collaboratifs dans ce domaine.

 Références :

• Tanja FRITZ et al. P123. Parathyroid adenoma in Ollier disease caused by a somatic IDH1 variant.
• Thomas FUNCK-BRENTANO et al. ND-P035. IDH-mutant inhibition induces structural and clinical regression of enchondromas in Ollier disease and Maffucci syndrome: a first series.
• Astrid DAUCHEZ et al. ND-P031. Ollier disease and Maffucci syndrome in adults: a retrospective cohort study.

Polyarthrite rhumatoïde

Par Camille GIROLET

 Dans un modèle murin d’arthrite induite par le collagène, Aline BOZEC (Uniklinikum Erlangen) a présenté des données montrant l’efficacité d’un traitement à base de L-arginine pour réduire l’inflammation. Cette diminution de l’inflammation s’accompagnait d’une augmentation du volume osseux, associée à une réduction du nombre d’ostéoclastes dans l’os. Des expériences de différenciation in vitro ont également montré que l’ostéoclastogenèse était diminuée en présence de L-arginine, suggérant un rôle régulateur de cet acide aminé dans ce processus.

Référence :

• Aline BOZEC, Erlangen, Germany. Effect of amino Acids, L-arginine, L-ornithine on osteoclasts metabolism.

Ostéoporose

Par Camille Girolet et Astrid Dauchez

 Dans le champ de l’ostéoporose secondaire induite par les glucocorticoïdes, Martina RAUNER (Bone Lab, Dresde) a présenté les effets de ces traitements sur les différents types cellulaires osseux. Au niveau des ostéoclastes, les glucocorticoïdes favorisent l’ostéoclastogenèse et réduisent l’apoptose, contribuant ainsi à une résorption osseuse accrue. À l’inverse, ils diminuent l’ostéoblastogenèse, notamment via une réduction de la signalisation Wnt, et induisent l’activation de la caspase-3 dans les ostéocytes, favorisant leur apoptose. L’ensemble de ces mécanismes concourt, à long terme, à une diminution de la formation osseuse et permet de mieux comprendre la physiopathologie de l’ostéoporose induite par les glucocorticoïdes.

 Une approche de thérapie génique a également été présentée par Valentina CAPO (IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan) dans le cadre de l’ostéopétrose autosomique récessive liée à TCIRG1. Cette stratégie repose sur la correction génique de cellules souches/progénitrices hématopoïétiques CD34+ autologues, destinées à être réinjectées aux patients. Les données présentées montrent une bonne capacité de ces cellules corrigées à se différencier en progéniteurs myéloïdes, à coloniser la niche médullaire et à restaurer la diversité clonale, ouvrant ainsi des perspectives thérapeutiques prometteuses pour cette maladie rare.

 Peyman HADJI a, quant à lui, présenté de nouvelles données sur l’ostéoporose associée à la grossesse et à la lactation, une entité rare à évoquer devant des rachialgies du post-partum. Le tableau clinique est souvent marqué par des fractures vertébrales multiples, avec une moyenne d’environ cinq fractures rapportées, justifiant la réalisation rapide d’une IRM. Environ 30 % des patientes présentent une mutation génétique identifiée. Dans ce contexte, le tériparatide apparaît particulièrement efficace, avec des gains de densité minérale osseuse fémorale plus importants que ceux observés dans l’ostéoporose post-ménopausique, sans nécessité systématique de relais par bisphosphonates selon les données présentées.

 Références :

• Martina RAUNER, Germany. Inflammatory disease and effect on bone with or without GCs.
• Valentina CAPO, Italy. PL005: Ex vivo expansion and lentiviral gene correction of circulating hematopoietic stem/progenitor cells to treat TCIRG1 autosomal recessive osteopetrosis: analysis at single cell resolution.
• Peyman HADJI, Germany. Pregnancy Induced Osteoporosis – New Insights in clinical aspects.