Syndrome de Di George, 22q11

Définition :

Le syndrome de délétion 22q11.2, également appelé syndrome de Di George, est une maladie génétique rare causée par la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette région, appelée 22q11.2, contient plusieurs gènes importants pour le développement de certains organes avant la naissance. C’est pourquoi la maladie peut toucher différents organes et s’exprimer de façon très variable d’une personne à l’autre.

Dans la majorité des cas, la délétion inclut le gèneTBX1, qui joue un rôle important dans le développement du cœur, du thymus, des glandes parathyroïdes et de certaines structures du visage. La perte de plusieurs gènes de cette région explique la diversité des signes possibles.

Le syndrome de délétion 22q11.2 suit un mode de transmission autosomique dominant, car la perte d’une seule copie de cette région du chromosome 22 peut entraîner la maladie. Chez la majorité des patients, la délétion apparaît spontanément ; il s’agit alors d’une anomalie de novo. Plus rarement, elle est héritée d’un parent porteur.

Cette maladie se manifeste notamment par des malformations cardiaques, des anomalies du palais comme une fente palatine ou une insuffisance vélaire pouvant entraîner des difficultés d’alimentation ou de parole, des particularités du visage, un retard du développement ou des difficultés d’apprentissage. Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une atteinte du système immunitaire liée à un développement insuffisant du thymus, ce qui peut favoriser des infections plus fréquentes ou plus sévères chez certains patients.

Une hypoparathyroïdie, c’est-à-dire une production insuffisante de parathormone, peut aussi être présente. Elle peut entraîner une hypocalcémie, correspondant à un taux trop bas de calcium dans le sang, avec des fourmillements, des crampes, des spasmes ou, dans les formes plus sévères, des convulsions, surtout chez le nourrisson. D’autres atteintes peuvent concerner l’audition, les reins, la croissance, la thyroïde, le comportement ou la santé psychique. L’expression de la maladie est très variable, ce qui justifie un suivi médical régulier et adapté à chaque patient.

Ressources utiles :

📘 Documents
PNDS Délétion 22q11 (Anddi-Rares)
Protocole d'urgence de l'hypocalcémie de l'enfant et de l'adulte

👥 Association de patients

Génération 22