Néoplasie endocrinienne multiple 2 (NEM2)

Définition :

La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est une maladie génétique rare dans laquelle plusieurs glandes endocrines ont un risque accru de développer des tumeurs. Elle se caractérise surtout par la survenue d’un cancer médullaire de la thyroïde, souvent associé à un phéochromocytome (tumeur des glandes surrénales), et dans certaines formes à une hyperparathyroïdie.

On distingue principalement la NEM2A et la NEM2B, cette dernière étant généralement plus agressive et pouvant s’accompagner de signes non endocriniens.

Cette maladie est causée par une anomalie du gène RET, impliqué dans la transmission de signaux de croissance et de fonctionnement à l’intérieur des cellules. Lorsqu’il est altéré, ce gène devient anormalement actif et favorise le développement de tumeurs endocrines, en particulier au niveau de la thyroïde et des surrénales. Elle est transmise sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’une personne porteuse de la mutation a un risque de la transmettre à chacun de ses enfants. Certains patients ont pu développer spontanément une anomalie ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Dans la NEM2, l’atteinte la plus fréquente est le cancer médullaire de la thyroïde, qui peut apparaître tôt dans la vie. Une autre atteinte fréquente est le phéochromocytome, une tumeur d’une glande surrénale, qui peut provoquer des poussées de tension artérielle élevée, des palpitations, des maux de tête et des sueurs. Dans la NEM2A, une hyperparathyroïdie primaire peut aussi être observée, c’est-à-dire un excès d’activité des glandes parathyroïdes pouvant entraîner une augmentation du calcium dans le sang (hypercalcémie).

Dans la NEM2B, d’autres signes peuvent être présents, comme de petites tuméfactions bénignes au niveau des lèvres, de la langue ou de l’intérieur de la bouche (neuromes des muqueuses), ainsi qu’une silhouette longiligne. Des troubles digestifs peuvent également survenir. Les manifestations et leur sévérité sont variables d’un patient à l’autre, ce qui justifie une prise en charge spécialisée et une surveillance régulière.