Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant (ADHR)

Définition :

Le rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant (ADHR ou Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets) est maladie génétique rare du développement osseux et du métabolisme du phosphate. Dans cette maladie, les reins éliminent trop de phosphate dans les urines, ce qui entraîne un taux trop bas de phosphate dans le sang (hypophosphatémie). Le phosphate est indispensable à la solidité des os et des dents.

Cette maladie est causée par des mutations du gène FGF23. Ce gène permet la fabrication du FGF23, une hormone qui régule la quantité de phosphate dans l’organisme. Dans l’ADHR, le FGF23 agit de façon excessive ou inadaptée : les reins retiennent moins bien le phosphate et la production de vitamine D active peut être diminuée. Ces anomalies entraînent une mauvaise minéralisation des os.

Le rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. L’expression de la maladie peut être variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.

Chez l’enfant, cette maladie peut se manifester par un rachitisme, une petite taille, des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire, un retard à la marche, ainsi que des déformations des membres inférieurs, comme des jambes arquées ou en X.

Chez l’adulte, l’ADHR peut entraîner une ostéomalacie, c’est-à-dire une mauvaise minéralisation de l’os, avec des douleurs osseuses ou musculaires, une fatigue importante, des fissures ou fractures osseuses, et parfois une gêne à la marche.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des anomalies dentaires, des douleurs articulaires, une diminution de la qualité de vie et une évolution fluctuante des symptômes. Chez certains patients, les signes peuvent apparaître dans l’enfance, tandis que chez d’autres ils peuvent débuter plus tardivement, parfois à l’âge adulte.

Ressources utiles :

📘 Documents

PNDS Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé
Calendrier de suivi
Carte d’urgence générique

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Association RVRH XLH