Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant (ADHR)

Définition :

Le rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant (ADHR ou Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets) est une maladie génétique rare dans laquelle les reins ne retiennent pas correctement le phosphate, ce qui entraîne une hypophosphatémie. Ce déficit chronique en phosphate perturbe la minéralisation normale de l’os et provoque un rachitisme chez l’enfant ou une ostéomalacie chez l’adulte. Il fait partie du groupe des hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé.

Cette maladie est causée par des mutations hétérozygotes du gène FGF23. Le FGF23 est une hormone qui participe à la régulation de la phosphatémie. Lorsqu’il agit de façon excessive, il augmente les pertes urinaires de phosphate et contribue à déséquilibrer le métabolisme phosphocalcique.

Elle est transmise sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Le rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant se caractérise, chez l’enfant, par un rachitisme, des déformations des membres inférieurs, un retard de croissance, parfois un retard d’acquisition de la marche et des atteintes dentaires. À l’âge adulte, il peut se manifester par des douleurs musculo-squelettiques diffuses, des fractures ou fissures liées à l’ostéomalacie, une faiblesse musculaire, une arthrose précoce, des enthésopathies et des atteintes dentaires parfois sévères.

Ressources utiles :

📘 Documents

PNDS Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé
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