Actu DFO - Juillet 2026
DFO : combien de patients en France ?
La dysplasie fibreuse des os (DFO) est une maladie rare que l’on connaît surtout à travers les patients suivis dans les centres experts. Mais combien de personnes sont réellement concernées à l’échelle d’un pays ? Une étude française publiée dans The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism apporte une première réponse, en explorant les données nationales d’hospitalisation entre 2012 et 2024.
Derrière un os douloureux, une fracture, une déformation ou une anomalie endocrinienne, il peut parfois se cacher une maladie mosaïque : la DFO, isolée ou associée au syndrome de McCune-Albright (SMA). Dans cette maladie, une mutation post-zygotique du gène GNAS survient au cours du développement embryonnaire. Elle n’est donc présente que dans certaines cellules de l’organisme, ce qui explique la grande diversité des atteintes : un seul peut être touchée (monostotique), ou au contraire plusieurs os (polyostotique), parfois avec des manifestations endocriniennes associées.
En s’appuyant sur les données du système national des données de santé, les auteurs ont identifié les patients hospitalisés entre 2012 et 2024 avec un diagnostic de dysplasie fibreuse monostotique ou de dysplasie fibreuse polyostotique/syndrome de McCune-Albright. Au total, 2 249 patients ont été recensés sur cette période. Parmi eux, 60 % présentaient une forme polyostotique ou un syndrome de McCune-Albright, 63 % étaient des femmes et un peu plus d’un quart étaient des enfants. Pour l’année 2024, la prévalence des formes hospitalisées était estimée à 5,36 patients par million d’habitants, et l’incidence à 2,58 nouveaux patients par million d’habitants.
Ces chiffres constituent une première photographie nationale. Mais comme toute photographie, elle cadre une partie seulement du paysage. Les formes monostotiques peu symptomatiques, découvertes fortuitement ou suivies sans hospitalisation, échappent probablement à cette méthode. En effet, les auteurs soulignent que ces estimations décrivent les patients hospitalisés, et non l’ensemble des personnes vivant avec une DFO en France.
L’étude ne s’arrête pas au nombre de patients. Elle s’intéresse aussi aux manifestations associées, non pas directement par les dossiers cliniques, mais à travers les traitements délivrés. Chaque année, 27 % des patients recevaient des bisphosphonates, souvent utilisés dans les douleurs ou complications osseuses ; 7,4 % une supplémentation en phosphate, évocatrice d’une hypophosphatémie ; 3,3 % des inhibiteurs de l’aromatase, 8 % des traitements hypophysaires et 2,2 % des antithyroïdiens. Autant d’indices qui rappellent que la DFO peut dépasser largement le squelette.
Ce travail illustre tout l’intérêt, mais aussi les limites des grandes bases médico-administratives. Sans codage plus précis ni intégration de données cliniques détaillées, une partie du spectre de la maladie reste invisible. Pour les maladies rares, l’enjeu est donc double. Il faut mieux coder les parcours, y compris en ambulatoire, pour ne pas laisser dans l’ombre les formes moins sévères. De surcroit, il faut relier ces données nationales aux registres experts et aux informations cliniques fines. C’est à cette condition que l’on pourra mieux décrire le véritable spectre de la DFO, anticiper ses complications et adapter les soins aux besoins réels des patients.
Pour en savoir + : Fibrous Dysplasia in Hospitalized Patients in France: Prevalence and Associated Manifestations from a Health Database.
Levaillant L, Coutant R, Rodien P, Levaillant M, Briet C.J Clin Endocrinol Metab. 2026 May 20:dgag209. doi: 10.1210/clinem/dgag209.
Burosumab : corriger le phosphate dans les formes sévères
Dans la DFO, les lésions osseuses peuvent produire un excès de FGF23, une hormone qui favorise la fuite rénale de phosphate. Chez certains patients, surtout lorsque l’atteinte osseuse est importante, cette perte de phosphate aggrave la fragilité d’un os déjà dysplasique, mal minéralisé et exposé aux fractures, aux déformations et aux limitations fonctionnelles.
Une étude de phase 2 a évalué le burosumab (anticorps monoclonal anti-FGF23), chez 12 patients atteints de DFO, dont 7 enfants et 5 adultes. Tous présentaient une hypophosphatémie liée au FGF23 et ont été traités pendant 48 semaines. L’objectif principal était d’atteindre une phosphatémie située dans la partie moyenne à haute de la normale, ajustée à l’âge et au sexe.
Les résultats démontrent que les 12 participants ont atteint la cible de phosphatémie à 48 semaines. Le traitement s’est aussi accompagné d’une amélioration des paramètres du métabolisme phosphaté, notamment le TmP/GFR et la 1,25-dihydroxyvitamine D. Chez les patients ayant des phosphatases alcalines élevées au départ, celles-ci ont diminué d’environ 49 %, suggérant une amélioration de la minéralisation ou de l’activité osseuse liée à l’hypophosphatémie.
Sur le plan clinique, les questionnaires rapportés par les patients montraient des tendances favorables chez les enfants, notamment sur la douleur, la fatigue et la mobilité, mais sans tendance claire chez les adultes. Deux enfants très sévèrement atteints ont connu des gains majeurs de mobilité, dont un passage d’une utilisation permanente du fauteuil roulant à une marche indépendante.
La tolérance était globalement favorable. Les événements indésirables étaient légers, principalement des hyperphosphatémies corrigées par ajustement de dose et des réactions au site d’injection. Aucun patient n’a arrêté le traitement. Les examens de sécurité, incluant TEP au fluorure de sodium et biopsies lésionnelles chez certains adultes, n’ont pas montré d’augmentation de l’activité des lésions de DFO.
Cette étude apporte donc une preuve importante de concept : dans les formes de DFO associées à une hypophosphatémie médiée par FGF23, le burosumab peut restaurer l’homéostasie phosphatée et pourrait améliorer la fonction chez certains enfants sévèrement atteints. Mais les conclusions doivent rester prudentes : l’essai est ouvert, non contrôlé, de petit effectif, et les effets fonctionnels devront être confirmés dans des études plus larges et avec un suivi prolongé.
Pour en savoir + : A phase 2 trial of burosumab for treatment of fibroblast growth factor-23-mediated hypophosphatemia in children and adults with fibrous dysplasia.
de Jong O, Gun ZH, Asante-Otoo A, Elbashir II, Li X, Saboury B, Kram V, de Castro LF, MacDonald V, Boyce AM.Bone Res. 2026 Apr 27;14(1):47. doi: 10.1038/s41413-026-00523-7.
