iPPSD (pseudohypoparathyroïdie)

Définition :

Les iPPSD (Inactivating PTH/PTHrP Signalling Disorders), ou pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP, regroupent plusieurs maladies rares du développement osseux et hormonal. Elles sont liées à une mauvaise transmission d’un signal à l’intérieur des cellules : la voie PTH/PTHrP – Gsα – AMPc – PKA. Cette voie permet normalement à certaines hormones d’agir sur les os, les reins et d’autres tissus.

Ces maladies étaient autrefois en partie décrites sous les noms de pseudohypoparathyroïdies et de maladies apparentées. Elles sont souvent caractérisées par une résistance à la PTH (parathormone), une hormone qui aide à maintenir l’équilibre du calcium et du phosphate dans le sang. Dans ces maladies, la PTH peut être produite en quantité normale ou augmentée, mais l’organisme y répond mal, car le signal hormonal n’est pas correctement transmis dans les cellules.

Cette résistance à la PTH peut entraîner une hypocalcémie, c’est-à-dire un taux de calcium trop bas dans le sang, et une hyperphosphatémie, c’est-à-dire un taux de phosphate trop élevé. Selon la forme d’iPPSD, d’autres hormones peuvent aussi être concernées, notamment la TSH, qui stimule la thyroïde.

Les iPPSD peuvent aussi s’accompagner de signes osseux ou morphologiques, comme des doigts ou des orteils courts (brachydactylie), une petite taille, des ossifications sous la peau ou des anomalies du développement osseux. Certaines formes peuvent également être associées à une obésité précoce, des difficultés d’apprentissage ou des troubles du comportement.

La nouvelle classification des iPPSD permet de regrouper ces maladies en fonction de la voie atteinte, avec des formes allant notamment de iPPSD1 à iPPSD6 :

Ressources utiles :

📘 Documents :

PNDS
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