iPPSD (pseudohypoparathyroïdie)

Définition :

Les iPPSD ( pour Inactivating PTH/PTHrP Signalling Disorders), ou pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP, regroupent un ensemble de maladies rares, liées à un dysfonctionnement d’une même « chaîne de transmission » hormonale : la voie PTH/PTHrP – Gsα – AMPc – PKA.

Autrefois désignées sous le nom de pseudohypoparathyroïdies (PHP), ces maladies sont caractérisées par une résistance à l’action de la PTH (parathormone), l’hormone qui aide à maintenir un taux de calcium normal dans le sang. Dans ces pathologies, la PTH peut être produite en quantité suffisante, parfois même augmentée, mais l’organisme y répond mal : le signal n’est pas transmis correctement dans les cellules, ce qui peut entraîner une hypocalcémie (baisse du calcium dans le sang) et souvent une hyperphosphatémie (augmentation du phosphate dans le sang).

La nouvelle classification des iPPSD permet de regrouper ces maladies en fonction de la voie atteinte, avec des formes allant notamment de iPPSD1 à iPPSD6.

• iPPSD1 : Chondrodysplasie de Blomstrand ; Maladie d’Eiken
• iPPSD2 : PHP1A ; PHP1C ; PPHP ; OHA ; HOP
• iPPSD3 : PHP1B
• iPPSD4 : Acrodysostose de type 1
• iPPSD5 : Acrodysostose de type 2
• iPPSD6 : Brachydactylie avec HTA

Ressources utiles :

📘 Documents :

PNDS
Calendrier de suivi
Infographie pathologie

👥 Association de patients :

Association K20