iPPSD (pseudohypoparathyroïdie)

Définition

Les iPPSD (Inactivating PTH/PTHrP Signalling Disorders), ou maladies liées à l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP, regroupent plusieurs maladies rares dues à une altération d’une même voie de communication à l’intérieur des cellules : la voie PTH/PTHrP – Gsα – AMPc – PKA. Cette voie joue notamment un rôle important dans la réponse de l’organisme à certaines hormones et dans le développement osseux.

Ces maladies étaient autrefois en partie décrites sous les noms de pseudohypoparathyroïdies et de maladies apparentées. Certaines formes sont caractérisées par une résistance à la PTH (hormone parathyroïdienne) : la PTH est bien produite, parfois même en quantité augmentée, mais les cellules répondent insuffisamment à son signal. Selon le type d’iPPSD, d’autres éléments de cette voie de signalisation peuvent être concernés.

Lorsqu’une résistance à la PTH est présente, elle peut entraîner une hypocalcémie, c’est-à-dire un taux trop bas de calcium dans le sang, et une hyperphosphatémie, c’est-à-dire un taux trop élevé de phosphate. Dans certaines formes, une résistance à d’autres hormones peut aussi être observée, notamment à la TSH, qui stimule normalement la thyroïde.

Selon la forme, les iPPSD peuvent également s’accompagner de manifestations osseuses ou morphologiques, comme des doigts ou des orteils courts (brachydactylie), une petite taille, des ossifications sous la peau ou d’autres anomalies du développement osseux. Certaines formes peuvent aussi être associées à une obésité précoce, des difficultés d’apprentissage ou des troubles du développement.

Les iPPSD présentés dans ce glossaire comprennent :

Où se soigner

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