Syndrome de Kearns-Sayre

Définition

Le syndrome de Kearns-Sayre (SKS) est une maladie mitochondriale rare qui débute généralement avant l'âge de 20 ans. Elle peut toucher plusieurs organes, en particulier les yeux, les muscles, le cœur, le système nerveux et, chez certaines personnes, le système endocrinien qui produit les hormones. C'est une maladie très variable et évolutive.

Le syndrome est le plus souvent dû à la perte d'un fragment de l'ADN mitochondrial. Les mitochondries sont de petites structures présentes dans les cellules qui leur fournissent l'énergie nécessaire à leur fonctionnement. L'anomalie peut être présente en proportion différente selon les tissus, ce qui explique en partie pourquoi les manifestations varient beaucoup d'une personne à l'autre.

Dans la grande majorité des cas, cette anomalie génétique apparaît spontanément et n'est pas héritée d'un parent. Le risque de retrouver la même maladie chez un autre membre de la famille est donc généralement très faible. Un conseil génétique permet cependant d'évaluer chaque situation individuellement.

Les premières manifestations concernent souvent les yeux. Les muscles qui permettent de déplacer les yeux deviennent progressivement plus faibles, ce qui entraîne une difficulté à bouger le regard (ophtalmoplégie externe progressive), souvent associée à une chute des paupières. Une atteinte de la rétine peut également provoquer une diminution progressive de la vision, notamment lorsque la luminosité est faible.

Une atteinte du cœur peut apparaître au cours de la maladie, notamment sous la forme d'un trouble de la conduction électrique cardiaque. Une surveillance cardiologique régulière est particulièrement importante car ces anomalies peuvent évoluer progressivement.

D'autres manifestations sont possibles, notamment une diminution de l'audition, des troubles de l'équilibre et de la coordination, une faiblesse musculaire, une fatigabilité ou une petite taille. Leur présence et leur importance sont très variables.

Une hypoparathyroïdie peut également être associée au syndrome de Kearns-Sayre, mais elle n'est pas présente chez toutes les personnes atteintes. Les glandes parathyroïdes produisent normalement une hormone appelée PTH, qui participe au maintien d'un taux normal de calcium dans le sang. Lorsqu'elles ne produisent pas suffisamment de PTH, le taux de calcium peut diminuer. Cette baisse du calcium peut provoquer des fourmillements, des crampes ou des contractions musculaires et, lorsqu'elle est importante, des manifestations plus sévères. L'hypoparathyroïdie peut aussi rester longtemps sans symptôme et être découverte lors d'une prise de sang. Dans certains cas, elle peut même être l'une des manifestations qui conduisent au diagnostic du syndrome.

Le mécanisme précis de l'hypoparathyroïdie dans le syndrome de Kearns-Sayre reste encore imparfaitement compris. Par ailleurs, la maladie peut également affecter les reins et entraîner des modifications du magnésium, du phosphate ou d'autres éléments présents dans le sang.