iPPSD2 / Ostéodystrophie héréditaire d'Albright (OHA)
Définition :
L’ostéodystrophie héréditaire d’Albright (OHA) n’est pas une maladie unique, mais un ensemble de signes physiques et osseux pouvant être observé dans certaines maladies rares du groupe des iPPSD (Inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorders), c’est-à-dire les maladies liées à une diminution de la réponse cellulaire à la parathormone (PTH) et à la protéine apparentée à la PTH (PTHrP). Elle est principalement observée dans les formes liées au gène GNAS, notamment l’iPPSD2.
L’OHA se caractérise notamment par des anomalies de croissance et de morphologie, avec une petite taille, un aspect souvent trapu, un visage plutôt rond, et des doigts et/ou des orteils courts (brachydactylie), souvent visibles progressivement au cours de l’enfance. Des ossifications ectopiques peuvent aussi être présentes, c’est-à-dire la formation de petits os dans la peau ou les tissus situés sous la peau.
Ces signes sont le plus souvent liés à des anomalies du gène GNAS, qui permet la production de la protéine Gsα. Cette protéine joue un rôle important dans la transmission du signal de certaines hormones à l’intérieur des cellules. Lorsque cette transmission est perturbée, certaines cellules répondent moins bien aux hormones concernées.
L’OHA peut s’associer, selon les situations, à des résistances hormonales, par exemple à la parathormone (PTH), qui participe à la régulation du calcium et du phosphate, ou à la TSH, hormone qui stimule la thyroïde. Dans d’autres cas, les signes physiques de l’OHA peuvent être présents sans résistance hormonale. Cette différence dépend notamment de l’origine parentale de l’anomalie du gène GNAS.
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