Hypophosphatasie prénatale bénigne

L'hypophosphatasie prénatale bénigne est une forme très rare d'hypophosphatasie (HPP).

Cette maladie est causée par une mutation du gène ALPL, qui code pour la phosphatase alcaline (PA), une enzyme nécessaire à la minéralisation normale des os et des dents.

L'hypophosphatasie prénatale se caractérise par des manifestations squelettiques chez le fœtus telles que des os longs, courts et/ou en courbes. Cependant, ces manifestations disparaissent lentement et spontanément après la naissance et la maladie évolue vers des formes plus modérées. L'intensité des symptômes est très variable d'un individu à l'autre.