Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie

Définition :

Le rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie (HHRH) est une maladie génétique rare qui affecte la capacité des reins à retenir le phosphate. Il se caractérise par l'association d'un ramollissement et d'une courbure des os (rachitisme) et/ou d'une déformation des os (ostéomalacie), à des niveaux anormalement bas de phosphate dans le sang (hypophosphatémie) et à une augmentation de l'excrétion de calcium dans l'urine (hypercalciurie).

Cette maladie est causée par des mutations des deux copies (bialléliques) du gène SLC34A3, qui joue un rôle important dans la régulation de l'absorption du phosphate dans les reins.

Le rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie est héritée de manière autosomique récessive ou dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent (autosomique recessif), ou a hérité d'une seule mutation qui a un impact sur la fonction du gène (autosomique dominant).

D'autres symptômes incluent une croissance lente, des déformations squelettiques, une faiblesse musculaire et des douleurs osseuses. Ces symptômes sont associés à des taux de vitamine D (calcitriol) normaux ou élevés et à une augmentation anormale des niveaux de phosphate dans les urines (hyperphosphaturie).

Ressources utiles :

📘 Documents

PNDS Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé
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