Actu SEDnv - Juillet 2026
Appel à collaboration pour les inclusions de l’étude clinique TenSED
Description phénotypique et génotypique de la cohorte française de patients porteurs d’anomalies du gène TNXB, associé à un syndrome d’Ehlers-Danlos
Type d’étude : RNIPH - Étude descriptive multicentrique, rétrospective, sur données recueillies dans le cadre du soin
Objectif principal : Décrire avec précision les caractéristiques cliniques et génétiques des patients porteurs de variations bi-alléliques sur le gène TNXB
Critères d’inclusion :
Les patients pourront être :
- Porteurs de variations bi-alléliques pathogènes ou de signification inconnue d’intérêt du gène TNXB, associés à une clinique de Syndrome d’Ehlers-Danlos ou à une pathologie neuromusculaire
Ou
- Porteurs de variation hétérozygote du gène TNXB (avec étude de ségrégation familiale), associé à une clinique de Syndrome d’Ehlers-Danlos ou à une pathologie neuromusculaire
- Non-opposition du patient ou des représentant de l’autorité parentale pour les mineurs
Critères de non inclusion : N/A
Pas de surcôuts
Investigateur coordonnateur : Dr Karelle BENISTAN
Contact pour informations : Malika FOY, malika.foy@aphp.fr , 01 47 10 46 07
