Actu SEDnv - Juillet 2026
Étude clinique TenSED : appel à collaboration
Description phénotypique et génotypique de la cohorte française de patients porteurs d’anomalies du gène TNXB, associé à un syndrome d’Ehlers-Danlos
TYPE D’ÉTUDE
RNIPH – Étude descriptive multicentrique, rétrospective, sur données recueillies dans le cadre du soin.
OBJECTIF PRINCIPAL
Décrire avec précision les caractéristiques cliniques et génétiques des patients porteurs de variations bi-alléliques sur le gène TNXB.
Qui peut être inclus dans l’étude ?
Les patients pourront être :
- porteurs de variations bi-alléliques pathogènes ou de signification inconnue d’intérêt du gène TNXB, associées à une clinique de syndrome d’Ehlers-Danlos ou à une pathologie neuromusculaire ;
- ou porteurs d’une variation hétérozygote du gène TNXB (avec étude de ségrégation familiale), associée à une clinique de syndrome d’Ehlers-Danlos ou à une pathologie neuromusculaire ;
- avec non-opposition du patient ou des représentants de l’autorité parentale pour les mineurs.
Critères de non-inclusion : N/A
Surcoûts : aucun surcoût lié à l’étude.
Coordination et contact
Investigateur coordonnateur : Dr Karelle BENISTAN
Contact pour informations : Malika FOY – malika.foy@aphp.fr – 01 47 10 46 07
