Calcinose tumorale normophosphatémique familiale

La calcinose tumorale normophosphatémique familiale est une maladie génétique très rare caractérisée par des dépôts anormaux de calcium dans les tissus mous. Ces dépôts peuvent former des masses calcifiées dans la peau, les muqueuses ou les tissus situés sous la peau. Ils peuvent être douloureux, provoquer une inflammation, gêner les mouvements lorsqu’ils se développent à proximité des articulations et parfois s’ouvrir à la peau. Les lésions peuvent évoluer vers des ulcérations de la peau et laisser s’écouler un matériel contenant des dépôts calciques.

Contrairement aux formes hyperphosphatémiques de calcinose tumorale familiale, le taux de phosphate dans le sang (phosphatémie) reste généralement normal. Les calcifications ne sont donc pas liées à un excès de phosphate dans le sang.

Les mutations responsables de la calcinose tumorale normophosphatémique entraînent une perte de fonction de la protéine SAMD9. Les données disponibles suggèrent que SAMD9 participe à la régulation des mécanismes qui empêchent normalement la formation de calcifications en dehors de l’os. Cependant, le mécanisme précis conduisant à l’apparition des dépôts calciques reste encore incomplètement compris, notamment en raison du très faible nombre de patients décrits.

La calcinose tumorale normophosphatémique familiale est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des infections répétées des lésions, parfois profondes, des douleurs persistantes et une gêne fonctionnelle lorsque les dépôts se développent près des articulations. La maladie peut évoluer par poussées inflammatoires, avec l’apparition progressive de nouvelles zones de calcification.