Calcinose tumorale normophosphatémique familiale

Définition :

La calcinose tumorale normophosphatémique familiale est une maladie très rare des dépôts calciques, caractérisée par la formation de masses calcifiées dans la peau, les muqueuses ou les tissus situés sous la peau. Ces dépôts peuvent être douloureux, gêner les mouvements lorsqu’ils se développent près des articulations, et parfois s’ouvrir à la peau.

Elle est causée par des mutations du gène SAMD9. Ce gène intervient dans plusieurs mécanismes cellulaires, notamment dans la réponse inflammatoire et l’organisation de certains compartiments de la cellule. Lorsque son fonctionnement est altéré, des dépôts anormaux de calcium peuvent se former dans les tissus mous, alors que le taux de phosphate dans le sang reste normal.

La calcinose tumorale normophosphatémique familiale est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Les signes principaux comprennent des masses calcifiées sous-cutanées ou cutanées, souvent douloureuses, une inflammation locale, des ulcérations de la peau et un risque d’infections cutanées ou profondes. D’autres signes peuvent inclure une gêne fonctionnelle lorsque les dépôts sont situés près des articulations, des écoulements au niveau des lésions, des douleurs persistantes, ainsi qu’une évolution par poussées. La phosphatémie est normale, ce qui permet de la distinguer des formes hyperphosphatémiques de calcinose tumorale familiale.