Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
Définition :
Le syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe, aussi appelé syndrome de Lowe, est une maladie génétique rare qui touche principalement les yeux, le système nerveux et les reins. Elle débute dès la naissance ou dans les premiers mois de vie et concerne presque exclusivement les garçons.
Cette maladie est causée par des mutations du gène OCRL, situé sur le chromosome X. Ce gène permet la fabrication d’une protéine impliquée dans l’organisation interne des cellules et le transport de certaines molécules à l’intérieur de celles-ci. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement, plusieurs tissus peuvent être touchés, en particulier le cristallin, le cerveau et le tubule proximal du rein.
Le syndrome de Lowe est hérité de manière récessive liée au chromosome X. Une mère porteuse de la mutation a, à chaque grossesse, un risque de 50 % de transmettre la mutation. Les garçons qui héritent de la mutation développent généralement la maladie, tandis que les filles qui l’héritent deviennent le plus souvent porteuses, généralement sans symptôme important. Plus rarement, la mutation peut apparaître spontanément chez l’enfant ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Le syndrome de Lowe se manifeste notamment par des cataractes congénitales, c’est-à-dire une opacification du cristallin présente dès la naissance, parfois associées à un glaucome, c’est-à-dire une augmentation de la pression dans l’œil. Les enfants peuvent aussi présenter une hypotonie, c’est-à-dire un tonus musculaire faible, un retard des acquisitions motrices, un retard de développement ou une déficience intellectuelle de sévérité variable.
L’atteinte rénale correspond le plus souvent à un syndrome de Fanconi, c’est-à-dire un dysfonctionnement du tubule proximal du rein. Cela entraîne des pertes excessives dans les urines de substances normalement récupérées par l’organisme, comme le phosphate, le bicarbonate, certains acides aminés, le potassium, l’eau et de petites protéines.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un retard de croissance, une production excessive d’urines, une déshydratation, une acidose, des troubles des sels minéraux, des convulsions chez certains patients, ainsi qu’une insuffisance rénale progressive. La perte de phosphate peut entraîner un rachitisme chez l’enfant, une ostéomalacie plus tard dans la vie, des douleurs osseuses ou des fractures sur un os fragilisé.
Ressources utiles :
📘 Documents
PNDS Syndrome de Lowe (ORKiD)
Carte d’urgence générique
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