iPPSD6

Définition :

L’iPPSD6 est une maladie génétique rare qui appartient au groupe des iPPSD (pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP). Dans cette forme, l’anomalie touche la voie de signalisation intracellulaire en aval du récepteur, en particulier la régulation du cAMP, un messager important de cette voie.

L’iPPSD6 est liée à des mutations du gène PDE3A, impliqué dans la régulation du cAMP. La maladie se transmet le plus souvent d'une manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont aussi une mutation apparue de façon spontanée : on parle de mutation de novo.

L’iPPSD6 se caractérise principalement par une hypertension artérielle précoce associée à une brachydactylie de type E, c’est-à-dire un raccourcissement prédominant de certains métacarpiens et/ou métatarsiens (os des mains et/ou des pieds). Il s’agit donc d’une forme particulière du spectre des iPPSD, dans laquelle l’atteinte osseuse périphérique et l’hypertension sont au premier plan. Dans cette forme, il n’y a en général pas de résistance à la PTH (parathormone) comparable à celle observée dans d’autres iPPSD, ce qui aide à la distinguer des formes iPPSD2 ou iPPSD3.

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