Hypophosphatémie liée à l'X (XLH)

Définition :

L'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) est une maladie héréditaire rare qui affecte la capacité des reins à retenir le phosphate, ce qui conduit à des niveaux anormalement bas de phosphate dans le sang (hypophosphatémie). Il s'agit de la forme génétique de rachitisme la plus fréquente.

Cette maladie est causée par des mutations perte de fonction du gène PHEX situé sur le chromosome X, qui joue un rôle important dans la régulation du taux de phosphate dans le sang. Cette anomalie induit une production excessive de FGF23 (fibroblast growth factor 23), hormone clé de l’homéostasie phospho-calcique, à l’origine d’une diminution de la réabsorption rénale du phosphate et d’une baisse de la 1,25(OH)₂-vitamine D, ce qui réduit l’absorption intestinale du phosphate.

L'hypophosphatémie liée à l'X est héritée de manière dominante liée au chromosome X, ce qui signifie que les femmes ont une probabilité de 50 % de transmettre la maladie à leur enfant, quel que soit le sexe de l’enfant ; tandis que les hommes ne peuvent transmettre la maladie qu'à un enfant de sexe féminin, car ils transmettent leur seul chromosome X à leur descendance féminine.

Chez l’enfant, l’XLH se manifeste principalement par un rachitisme avec déformations des membres, douleurs et retard de croissance ; chez l’adulte, elle se traduit par une ostéomalacie et des douleurs osseuses. Des signes associés sont fréquents : faiblesse musculaire, difficultés à la marche et abcès dentaires spontanés.

Ressources utiles :

📘 Documents :
PNDS Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé
Calendrier de suivi
Guide des principales manifestations cliniques orales des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage
Carte d’urgence
Conseils d’utilisation thérapeutique – Burosumab

🎙️ Podcasts :
Podcast Rare à l’écoute – XLH

👥 Association de patients :

Association RVRH XLH

XXXXX🎬 Vidéos :

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