Ostéomalacie oncogénique ou TIO
Définition :
L’ostéomalacie oncogénique, aussi appelée TIO pour tumor-induced osteomalacia, est une maladie rare acquise liée à une tumeur, le plus souvent bénigne et de petite taille. Cette tumeur produit en excès une hormone appelée FGF23, qui joue un rôle important dans l’équilibre du phosphate et de la vitamine D active.
Lorsque le FGF23 est produit en quantité excessive, les reins éliminent trop de phosphate dans les urines et l’organisme produit moins de vitamine D active. Le taux de phosphate dans le sang devient alors trop bas : on parle d’hypophosphatémie. Comme le phosphate est indispensable à la solidité des os, cette anomalie entraîne une mauvaise minéralisation osseuse.
Cette maladie n’est habituellement pas héréditaire. Elle survient le plus souvent de manière sporadique, c’est-à-dire chez une personne sans antécédent familial connu.
L’ostéomalacie oncogénique se manifeste notamment par des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire, une fatigue importante, des difficultés à marcher, ainsi que des fissures ou des fractures osseuses. Chez l’adulte, elle provoque une ostéomalacie, c’est-à-dire une mauvaise minéralisation de l’os. Chez l’enfant, plus rarement, elle peut entraîner un rachitisme.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des douleurs diffuses des os et des muscles, une diminution de l’autonomie, une perte de taille, des déformations osseuses ou une gêne importante dans les activités quotidiennes. Le diagnostic peut être retardé, car les tumeurs responsables sont souvent petites et parfois difficiles à localiser.
Lorsque la tumeur peut être retrouvée et retirée complètement, l’évolution est généralement très favorable : les anomalies biologiques se corrigent progressivement et les symptômes s’améliorent. Une surveillance reste nécessaire, car les symptômes peuvent persister ou récidiver si la tumeur n’a pas été retirée complètement ou si elle réapparaît.
Ressources utiles :
📘 Documents
🎙️ Podcasts
Podcast Rare à l’écoute – Ostéomalacie oncogénique
Pour en savoir +
Où se soigner