Ostéomalacie oncogénique ou TIO

L’ostéomalacie oncogénique (ou TIO, pour tumor-induced osteomalacia) est un syndrome rare lié à la présence d’une tumeur, le plus souvent bénigne, qui sécrète en excès une hormone appelée FGF23. Cette hormone joue un rôle majeur dans l’équilibre du phosphate et de la vitamine D active. Quand le FGF23 est trop élevé, il provoque une perte rénale de phosphate (au niveau du tubule proximal) et diminue la production de calcitriol (vitamine D active). Il en résulte une hypophosphatémie (phosphate sanguin bas) responsable d’une mauvaise minéralisation de l’os, pouvant entraîner une fragilité et des déformations (ostéomalacie chez l’adulte, rachitisme chez l’enfant), avec douleurs osseuses, faiblesse musculaire, difficultés à la marche et fractures.

La TIO survient de façon sporadique et n’est habituellement pas héréditaire. Le traitement de référence est l’ablation complète de la tumeur : lorsque celle-ci est totalement retirée, la récupération est en général excellente, avec normalisation progressive des symptômes et des anomalies biologiques. Une surveillance reste nécessaire, car des cas de persistance ou de récidive ont été rapportés (notamment si la tumeur n’a pas été retirée entièrement).