Ostéomalacie oncogénique ou TIO

Définition :

L’ostéomalacie oncogénique, également appelée TIO pour tumor-induced osteomalacia, est une maladie rare acquise liée à la présence d’une tumeur, le plus souvent bénigne, appelée tumeur mésenchymateuse phosphaturique. Elle se caractérise par une production excessive d’une hormone appelée FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23), qui joue un rôle majeur dans l’équilibre du phosphate et de la vitamine D active dans le sang. Lorsque le FGF23 est produit en excès, il diminue la réabsorption du phosphate par les reins et réduit la production de vitamine D active. Il en résulte une fuite rénale de phosphate, une diminution du phosphate dans le sang, appelée hypophosphatémie, et un défaut de minéralisation de l’os.

Cette maladie n’est habituellement pas héréditaire. Elle survient le plus souvent de façon sporadique.

L’ostéomalacie oncogénique se caractérise surtout par des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire, des difficultés à la marche, des fractures ou des fissures osseuses, liées à une mauvaise minéralisation des os. Chez l’enfant, elle peut entraîner un rachitisme ; chez l’adulte, elle provoque une ostéomalacie.

Des symptômes supplémentaires incluent une fatigue importante, des douleurs diffuses des os et des muscles, une diminution de l’autonomie, une perte de taille, des déformations osseuses et parfois un retard diagnostique important, car les tumeurs responsables sont souvent petites et difficiles à localiser. La récupération est généralement très bonne après l’ablation complète de la tumeur : les symptômes régressent progressivement et les anomalies biologiques se corrigent. Une surveillance reste toutefois nécessaire, car des cas de persistance ou de récidive ont été rapportés, notamment lorsque la tumeur n’a pas été retirée complètement.

Ressources utiles :

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Podcast Rare à l’écoute – Ostéomalacie oncogénique