Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV)
Définition :
Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) regroupent plusieurs maladies héréditaires du tissu conjonctif. Ils se caractérisent le plus souvent par une grande souplesse des articulations (hyperlaxité), une peau plus extensible que la normale (hyperélasticité) et une fragilité des tissus. De nombreux de patients présentent également une fatigabilité importante et des douleurs chroniques. Les autres symptômes, en revanche, peuvent varier d'un type à un autre.
Ces maladies sont principalement dues à des anomalies génétiques qui perturbent la fabrication (biosynthèse) et/ou la structure de certaines protéines de la matrice extracellulaire (collagène), un réseau qui assure la résistance et le maintien des tissus dans l’organisme.
Le SED vasculaire est un autre type de SED avec des atteintes artérielles majeures, dont la prise en charge est assurée par les centres de référence et de compétence des maladies artérielles rares (au sein de la filière FAVA-MULTI). Les autres types sont regroupés sous le nom de SED non vasculaires (SED-NV).
Il existe plusieurs types de SED-NV :
- Syndrome d’Ehlers-Danlos classique
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
- Syndrome d’Ehlers-Danlos classique-like de type 1
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like de type 2
- Syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile
- Syndrome d’Ehlers-Danlos arthrochalasique
- Syndrome d’Ehlers-Danlos dermatosparaxis
- Syndrome d’Ehlers-Danlos cyphoscoliotique
- Syndrome de la cornée fragile
- Syndrome d’Ehlers-Danlos spondylodysplasique
- Syndrome d’Ehlers-Danlos musculocontractural
- Syndrome d’Ehlers-Danlos myopathique
- Syndrome d’Ehlers-Danlos parodontal
- Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogénèse imparfaite
- Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X
Ressources utiles :
📘 Documents :
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