Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV)

Définition

Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) regroupent un ensemble de maladies du tissu conjonctif, le tissu qui assure le soutien, la résistance et la structure de nombreux organes et tissus de l’organisme. Ils se caractérisent, à des degrés variables, par une hypermobilité articulaire (souplesse excessive des articulations), une peau plus extensible que la normale et une fragilité des tissus.

Les manifestations sont très variables selon le type de SED et d’une personne à l’autre.

De nombreux patients peuvent notamment présenter des douleurs musculo-squelettiques, une fatigue importante, une instabilité des articulations ou des difficultés fonctionnelles. D’autres manifestations peuvent toucher la peau, les os, les muscles, les yeux, les dents, les vaisseaux sanguins ou certains organes internes selon le type de SED.

La plupart des types de SED ont une origine génétique identifiée. Les gènes impliqués permettent notamment la production de différents types de collagène ou de protéines et enzymes nécessaires à leur fabrication, à leur maturation ou à l’organisation de la matrice extracellulaire, le réseau qui entoure et soutient les cellules. Lorsque ces mécanismes sont perturbés, la résistance et l’organisation des tissus conjonctifs peuvent être altérées.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile constitue une situation particulière : contrairement aux autres formes de SED, ses causes génétiques ne sont pas encore complètement identifiées et son diagnostic reste principalement clinique.

Le SED vasculaire est une forme particulière associée à une fragilité importante des artères et de certains organes internes. Sa prise en charge est assurée par les centres de référence et de compétence des maladies artérielles rares, au sein de la filière FAVA-MULTI. Les autres formes présentées dans ce glossaire sont regroupées sous l’appellation SED non vasculaires (SED-NV).

Il existe plusieurs types de SED-NV :