Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogénèse imparfaite
Le syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite est une maladie rare qui se caractérise par des signes communs au syndrome d'Ehlers-Danlos et à l'ostéogenèse imparfaite.
Cette maladie est causée par des mutations des gènes COL1A1 et COL1A2, tous deux impliqués dans la production du collagène de type 1. Ce dernier est essentiel pour assurer la formation et la solidité des tissus qui assurent le maintien et la structure de notre corps (tissus conjonctifs).
Le syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents, une mutation qui affecte la fonction du gène.
Cette maladie se caractérise par plusieurs symptômes, notamment une grande souplesse des articulations (hypermobilité) et des luxations articulaires généralisées, ainsi qu'une peau très extensible et/ou translucide avec risque accru d'ecchymoses. Ces symptômes se trouvent toujours associés à des signes d'ostéogenèse imparfaite tels qu'une petite taille, un aspect bleuté des parties habituellement blanches de l'oeil (sclérotiques bleutées), une faible densité osseuse (ostéopénie) ou des fractures.
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