Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogénèse imparfaite
Définition
Le syndrome d’Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite, également appelé trouble de chevauchement lié au collagène de type I (COL1-related overlap disorder), est une maladie génétique rare du tissu conjonctif. Il associe, à des degrés variables, des manifestations du syndrome d’Ehlers-Danlos et de l’ostéogenèse imparfaite.
Cette maladie est causée par des mutations des gènes COL1A1 ou COL1A2. Ces deux gènes permettent la production des chaînes qui constituent le collagène de type I, une protéine essentielle à la structure et à la résistance de nombreux tissus, notamment les os, la peau, les tendons et les ligaments.
Selon la mutation de COL1A1 ou COL1A2, la structure ou la maturation du collagène de type I peut être perturbée. Cela explique l’association de signes liés à une fragilité osseuse et de manifestations liées à une fragilité ou une souplesse excessive des tissus conjonctifs.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite est le plus souvent hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire chez une personne sans antécédent familial connu.
Plus récemment, de rares patients présentant des mutations sur les deux copies de COL1A1 ou COL1A2 ont également été décrits. Le spectre génétique de cette maladie est donc plus large que celui initialement identifié.
Les manifestations proches du syndrome d’Ehlers-Danlos peuvent inclure une hypermobilité articulaire généralisée, c’est-à-dire une souplesse excessive des articulations, parfois associée à des luxations ou des subluxations. La peau peut être douce, hyperextensible ou translucide, avec une tendance à développer facilement des ecchymoses et, chez certains patients, une cicatrisation anormale.
Les manifestations proches de l’ostéogenèse imparfaite peuvent comprendre une diminution de la densité osseuse, une fragilité osseuse avec des fractures, une petite taille et parfois des sclérotiques bleutées, c’est-à-dire une coloration bleutée de la partie habituellement blanche de l’œil.
L’importance respective des manifestations de syndrome d’Ehlers-Danlos et d’ostéogenèse imparfaite est très variable d’une personne à l’autre. Chez certains patients, les signes d’hypermobilité et de fragilité des tissus sont prédominants, tandis que les manifestations osseuses peuvent être relativement modérées.
Ressources utiles
Pour aller plus loin : retrouvez les ressources consacrées aux syndromes d’Ehlers-Danlos et à l’ostéogenèse imparfaite.
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