Syndrome d'Ehlers-Danlos dermatosparaxis
Définition
Le syndrome d’Ehlers-Danlos dermatosparaxis (SEDd) est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, le tissu qui assure le soutien et la structure de nombreux organes et tissus de l’organisme. Cette forme de syndrome d’Ehlers-Danlos touche principalement la peau et les tissus mous.
Cette maladie peut être associée à des mutations de deux gènes impliqués dans la structure et l’organisation du tissu conjonctif :
ADAMTS2 permet la production d’une enzyme qui joue un rôle essentiel dans la maturation du collagène, notamment du collagène de type I. Le collagène est une protéine importante pour la résistance et la solidité de nombreux tissus. Les mutations des deux copies de ADAMTS2 constituent la cause génétique classique et la mieux établie du syndrome d’Ehlers-Danlos dermatosparaxis.
ADAMTSL2 permet la production d’une protéine qui intervient dans l’organisation de la matrice extracellulaire, le réseau qui entoure et soutient les cellules. Certains variants de ce gène ont également été associés à une maladie du tissu conjonctif présentant des caractéristiques proches du syndrome d’Ehlers-Danlos dermatosparaxis. Cette association est plus récemment décrite et repose encore sur un nombre limité de patients.
Lorsque la maladie est liée à ADAMTS2, elle est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Pour les formes associées à certains variants de ADAMTSL2, une transmission autosomique dominante a été rapportée. Cela signifie qu’une seule copie mutée du gène peut être suffisante pour entraîner la maladie. Les connaissances concernant cette association restent toutefois plus limitées, car elle a été décrite chez un nombre restreint de patients.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos dermatosparaxis se caractérise notamment par une fragilité importante de la peau, qui peut se déchirer facilement, ainsi que par une peau très souple, lâche et parfois redondante. Les personnes atteintes peuvent également présenter une tendance importante aux ecchymoses et des traits du visage caractéristiques.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une hypermobilité articulaire, des cicatrices anormales, des hernies ou une fragilité d’autres tissus. Plus rarement, des complications importantes liées à une fragilité des organes internes ou des vaisseaux sanguins peuvent survenir. Les manifestations et leur sévérité peuvent varier d’une personne à l’autre.
Ressources utiles
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés au syndrome d’Ehlers-Danlos dermatosparaxis.
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