Syndrome d'Ehlers-Danlos dermatosparaxis

Le syndrome d'Ehlers-Danlos dermatosparaxis (SEDd) est une maladie génétique rare affectant le tissu qui assure le maintien et la structure du corps (tissu conjonctif).

Cette maladie est causée par des mutations de l’un des gènes suivants :

• ADAMTS2 joue un rôle important dans la maturation du collagène de type 1, essentiel pour assurer la formation et la solidité des tissus conjonctifs ;
• ADAMTSL2 est impliqué dans la formation et l'organisation des composants qui maintiennent l'intégrité des cellules (matrice extracellulaire).

Le SEDd est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Certains patients développent spontanément une mutation; on parle d'une mutation de novo.

Cette forme de maladie est caractérisée par une fragilité et une laxité extrêmes de la peau, une apparence faciale particulière, un risque accru d'ecchymose et parfois des complications majeures dues à une fragilité viscérale et vasculaire.

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