Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) parodontal se caractérise par l'apparition d'une inflammation sévère et réfractaire des tissus qui soutiennent les dents (parodontite) pendant l'enfance ou l'adolescence.

Cette maladie est causée par des mutations des gènes C1R et C1S, qui jouent tous les deux un rôle important dans l'activation de la voie classique du complément, un système qui participe à la défense de l'organisme et à l'activation d'une réponse inflammatoire locale.

Elle est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents, une mutation qui affecte la fonction du gène.

Cette maladie se caractérise par plusieurs symptômes, notamment une absence de gencive attachée et la présence de plaques sur les tibias. D'autres symptômes supplémentaires incluent une peau très extensible avec un risque accru d'ecchymoses et de cicatrices atrophiques, une grande souplesse des articulations (hypermobilité), principalement des doigts et des orteils, des infections récurrentes, des hernies, des caractéristiques faciales qui rappellent le syndrome de Marfan (une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif), un vieillissement prématuré de la peau et une dilatation des vaisseaux sanguins.

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