Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
Le syndrome d'Ehlers-Danlos classique (SEDc) est une maladie génétique rare affectant le tissu qui assure le maintien et la structure du corps (tissu conjonctif).
Cette maladie est généralement causée par des mutations des gènes COL5A1 ou COL5A2, tous deux impliqués dans la production du collagène de type 5. Chez quelques patients, la maladie est causée par une mutation du gène COL1A1, impliqué dans la production du collagène de type 1. Le collagène est essentiel pour assurer la formation et la solidité des tissus qui assurent le maintien et la structure de notre corps (tissus conjonctifs).
Le SEDc est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients développent spontanément une mutation ; on parle d'une mutation de novo.
Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter une peau très extensible qui se déchire facilement, et des cicatrices atrophiques larges. Elles peuvent également présenter une grande souplesse des articulations (hypermobilité articulaire généralisée).
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