Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire

Le syndrome d’Ehlers-Danlos de type cardiaque valvulaire (SEDcv)est une maladie génétique rare qui touche le tissu conjonctif, c’est-à-dire le tissu de soutien qui assure la cohésion et la solidité de nombreux organes, notamment la peau, les articulations et les valves du cœur.

Cette maladie est liée à des mutations bialléliques du gène COL1A2, impliqué dans la production d’une chaîne du collagène de type I (un collagène majeur du tissu conjonctif). Lorsque COL1A2 est altéré de façon importante, la qualité/structure du collagène est perturbée, ce qui fragilise certains tissus, en particulier les valves cardiaques.

Le SEDcv est hérité d'une manière autosomique récessif : cela signifie qu’une personne atteinte a reçu deux copies mutées du gène (une de chaque parent).

Les personnes atteintes peuvent présenter :

• une atteinte valvulaire cardiaque souvent progressive et parfois sévère (notamment valves mitrale et/ou aortique), pouvant conduire à une insuffisance valvulaire et parfois à une chirurgie valvulaire à l’âge adulte ;
• une peau souple et hyperextensible, une fragilité cutanée avec ecchymoses faciles, et des cicatrices atrophiques ;
• une hypermobilité articulaire (généralisée ou parfois plus marquée sur certaines articulations), avec douleurs, entorses ou luxations possibles.

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