Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
Définition
Le syndrome d’Ehlers-Danlos cardiaque valvulaire (SEDcv) est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, le tissu qui assure le soutien et la solidité de nombreux organes et tissus de l’organisme. Cette forme de syndrome d’Ehlers-Danlos se caractérise principalement par une atteinte progressive des valves du cœur, associée à des manifestations touchant notamment la peau et les articulations.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène COL1A2. Ce gène permet la production de la chaîne alpha-2 du collagène de type I, une protéine essentielle à la résistance et à l’organisation de nombreux tissus conjonctifs.
Les mutations responsables du SED cardiaque valvulaire entraînent généralement une perte de fonction de COL1A2 et une absence de la chaîne alpha-2 du collagène de type I. La composition normale de ce collagène est alors modifiée, ce qui fragilise certains tissus, en particulier les valves cardiaques.
Le SED cardiaque valvulaire est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
La manifestation caractéristique est une atteinte progressive des valves cardiaques, principalement de la valve mitrale et/ou de la valve aortique. Elle peut entraîner une mauvaise fermeture de la valve (insuffisance valvulaire) dont la sévérité augmente avec le temps. Chez certains patients, l’atteinte peut devenir importante et nécessiter une chirurgie de remplacement ou de réparation valvulaire.
Les personnes atteintes peuvent également présenter une peau douce et hyperextensible, une tendance à développer facilement des ecchymoses ainsi que des cicatrices atrophiques, c’est-à-dire des cicatrices fines et creusées.
Une hypermobilité articulaire, généralisée ou plus marquée au niveau de certaines articulations, peut également être présente. Elle peut favoriser une instabilité articulaire, des douleurs, des entorses, des luxations ou des subluxations. Les manifestations et leur sévérité peuvent varier d’une personne à l’autre.
Ressources utiles
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