Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like de type 2

Le syndrome d’Ehlers-Danlos classique-like de type 2 (SEDcl2) est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, le tissu qui assure le soutien et la structure de nombreux organes et tissus de l’organisme. Il ressemble au SED classique par l’association d’une atteinte de la peau, d’une hypermobilité articulaire et d’une fragilité des tissus.

Cette maladie est causée par des mutations du gène AEBP1, qui permet notamment la production d’une protéine appelée ACLP (aortic carboxypeptidase-like protein). Cette protéine intervient dans l’organisation de la matrice extracellulaire, le réseau qui entoure et soutient les cellules, ainsi que dans l’organisation du collagène. Les mutations de AEBP1 altèrent ainsi la structure et la résistance des tissus conjonctifs.

Le SED classique-like de type 2 est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos classique-like de type 2 se caractérise notamment par une hypermobilité articulaire généralisée, pouvant favoriser des luxations ou subluxations répétées, et par une peau hyperextensible, parfois redondante. La cicatrisation peut être lente et entraîner des cicatrices anormales, souvent atrophiques. Les personnes atteintes ont également tendance à développer facilement des ecchymoses.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une ostéopénie ou une ostéoporose (diminution de la solidité des os), une hypotonie (diminution du tonus musculaire), des déformations des pieds, une scoliose, des hernies ou des anomalies dentaires. Chez certains patients, des atteintes cardiovasculaires, comme un prolapsus de la valve mitrale ou une dilatation de la racine de l’aorte, ont également été rapportées.