Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like de type 2

Le syndrome d’Ehlers-Danlos classique-like de type 2 est une maladie génétique rare du tissu conjonctif. Il ressemble au SED classique par l’association d’une atteinte cutanée et d’une hypermobilité articulaire, avec une fragilité globale des tissus.

Cette maladie est causée par des mutations du gène AEBP1, qui entraîne un déficit d’une protéine (ACLP) impliquée dans l’organisation de la matrice extracellulaire et les interactions avec le collagène, ce qui contribue aux anomalies de la peau, des articulations et de la cicatrisation.

Elle est transmise sur un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos classique-like de type 2 se manifeste notamment par une hypermobilité articulaire avec luxations/subluxations répétées, une peau hyperextensible et souvent redondante, une cicatrisation lente avec cicatrices anormales (souvent atrophiques), et une tendance aux ecchymoses. Il peut aussi s’accompagner d’une ostéopénie/ostéoporose, d’une arthrose précoce, parfois d’hernies, de scoliose, d’anomalies dentaires, d’hypotonie (faiblesse musculaire) et, chez certains patients, d’atteintes cardiovasculaires telles qu’un prolapsus mitral ou une dilatation de la racine aortique.

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