Syndrome d'Ehlers-Danlos arthrochalasique
Définition
Le syndrome d’Ehlers-Danlos arthrochalasique (SEDa) est une maladie génétique rare du tissu conjonctif qui affecte principalement les articulations et la peau. Le tissu conjonctif joue notamment un rôle de soutien et de maintien dans de nombreux organes et tissus de l’organisme.
Cette maladie est causée par des mutations des gènes COL1A1 ou COL1A2, qui entraînent une perte partielle ou totale d’une région appelée exon 6. Ces deux gènes permettent la production du collagène de type I, un constituant essentiel de nombreux tissus, notamment la peau, les tendons, les ligaments et les os. Les mutations responsables du SEDa perturbent la formation normale de ce collagène.
Le SEDa est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La maladie peut également apparaître à la suite d’une mutation de novo, c’est-à-dire chez une personne sans antécédent familial connu.
Le SEDa se caractérise notamment par une hypermobilité articulaire généralisée importante, c’est-à-dire une souplesse excessive des articulations. Celle-ci peut entraîner des luxations ou subluxations articulaires répétées, correspondant à un déboîtement complet ou partiel d’une articulation. Une luxation des deux hanches présente dès la naissance est particulièrement caractéristique de cette forme de syndrome d’Ehlers-Danlos.
La peau peut être très extensible et fragile. D’autres manifestations peuvent également être présentes, notamment des déformations des pieds, des mains ou de la colonne vertébrale et, chez certains patients, une fragilité osseuse.
Ressources utiles
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