Syndrome d’Ehlers-Danlos lié à l’X
Définition
Le syndrome d’Ehlers-Danlos lié à l’X est une maladie génétique extrêmement rare du tissu conjonctif, qui assure le soutien et la solidité de nombreux organes et tissus de l’organisme. Il appartient au spectre des maladies liées au gène FLNA et peut associer des manifestations touchant notamment la peau, les articulations et le système cardiovasculaire.
Cette maladie a été associée à des mutations du gène FLNA, situé sur le chromosome X. Ce gène permet la production de la filamine A, une protéine qui se lie à l’actine et joue un rôle majeur dans l’organisation du cytosquelette, c’est-à-dire la structure interne qui contribue à maintenir la forme, l’organisation et le fonctionnement des cellules.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos lié à l’X est transmis selon un mode lié au chromosome X. Une femme porteuse d’une mutation de FLNA a, à chaque grossesse, un risque de 50 % de transmettre cette mutation à son enfant. Les garçons qui héritent de certaines mutations peuvent présenter une maladie plus sévère, tandis que les filles qui héritent de la mutation peuvent présenter des manifestations de sévérité très variable.
Un homme porteur d’une mutation située sur son chromosome X ne la transmet pas à ses fils, auxquels il transmet son chromosome Y, mais transmet son chromosome X à toutes ses filles. Des mutations de novo, c’est-à-dire apparaissant chez une personne sans antécédent familial connu, peuvent également survenir dans les maladies liées à FLNA.
Les manifestations de type syndrome d’Ehlers-Danlos peuvent comprendre une hypermobilité articulaire, c’est-à-dire une souplesse excessive des articulations, une peau douce, fine ou hyperextensible, ainsi qu’une tendance à développer facilement des ecchymoses et parfois des cicatrices anormales. Une scoliose, une faiblesse musculaire ou une diminution du tonus musculaire peuvent également être présentes.Une atteinte cardiovasculaire peut être associée à certaines mutations de FLNA. Elle peut notamment toucher plusieurs valves du cœur et entraîner une valvulopathie, c’est-à-dire un mauvais fonctionnement d’une ou plusieurs valves cardiaques.
Dans la famille historique ayant permis de caractériser ce syndrome, les hommes atteints présentaient une atteinte valvulaire cardiaque particulièrement sévère, pouvant évoluer vers une insuffisance cardiaque et engager le pronostic vital. Cependant, la maladie est très rare et son expression peut varier considérablement selon la mutation de FLNA et selon les patients. Les femmes porteuses peuvent également présenter des symptômes, avec une sévérité très variable.
Ressources utiles
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés au syndrome d’Ehlers-Danlos lié à l’X.
Pour en savoir +
Où se soigner