Syndrome d’Ehlers-Danlos lié à l’X
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) lié à l'X est une maladie génétique rare qui atteint le tissu conjonctif, c’est-à-dire le tissu qui assure le soutien et la solidité de notre corps. Il se caractérise par une atteinte souvent plus sévère chez les hommes, tandis que les femmes porteuses peuvent présenter des signes variables.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FLNA, qui code une protéine jouant un rôle majeur dans l’organisation du cytosquelette et le bon fonctionnement/l’architecture des cellules, avec des conséquences possibles sur plusieurs tissus, notamment conjonctifs et cardiovasculaires.
Le SED lié à l'X est hérité selon un mode de transmission lié à l'X, ce qui signifie que les femmes porteuses ont une probabilité de 50 % de transmettre le gène muté à leur descendance, tandis que les garçons qui héritent du gène muté développent la maladie.
Le SED lié à l'X présente des symptômes qui incluent une grande souplesse des articulations (hypermobilité articulaire), une scoliose, une peau très extensible, douce et molle, des cicatrices anormales, des particularités faciales et une faiblesse musculaire (hypotonie généralisée).
Les hommes atteints peuvent également développer une insuffisance cardiaque congestive due à une affection des valves cardiaques (maladie polyvalvulaire), ce qui peut entraîner le décès. Les femmes porteuses peuvent également être touchées par la maladie, mais avec une variabilité dans la gravité des symptômes.
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