Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like de type 1

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) classique-like type 1 est une maladie génétique rare affectant le tissu qui assure le maintien et la structure du corps (tissu conjonctif).

Cette maladie est causée par des mutations du gène TNXB, qui joue un rôle important dans la régulation de la croissance cellulaire et de l'élasticité des tissus, ainsi que dans l'organisation des composants qui maintiennent l'intégrité des cellules (matrice extracellulaire).

Le SED classique-like type 1 est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Certains patients développent spontanément une mutation ; on parle d'une mutation de novo.

Cette forme de la maladie est caractérisée par une grande souplesse des articulations (hypermobilité articulaire) et une peau très extensible qui augmente le risque d'ecchymose, sans former de cicatrices atrophiques.
Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter des déformations des pieds et des mains, une fatigue importante et des symptômes neuromusculaires.

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