Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like de type 1
Définition
Le syndrome d’Ehlers-Danlos classique-like type 1 (SEDcl1) est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, le tissu qui assure le soutien et la structure de nombreux organes et tissus de l’organisme. Il affecte principalement la peau et les articulations.
Cette maladie est causée par des mutations du gène TNXB, qui permet la production de la ténascine-X, une protéine importante de la matrice extracellulaire. La matrice extracellulaire forme un réseau autour des cellules et contribue notamment à l’organisation, à la résistance et à l’élasticité des tissus. Les mutations responsables du SED classique-like type 1 entraînent une diminution importante ou une absence de ténascine-X.
Le SED classique-like type 1 est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette forme de syndrome d’Ehlers-Danlos se caractérise notamment par une hypermobilité articulaire généralisée, c’est-à-dire une souplesse excessive des articulations, et par une peau très extensible avec une tendance à développer facilement des ecchymoses. Contrairement au syndrome d’Ehlers-Danlos classique, les personnes atteintes ne présentent généralement pas de cicatrices atrophiques.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des déformations des pieds et des mains, une fatigue importante, une faiblesse musculaire ou des douleurs musculaires. D’autres manifestations liées à la fragilité des tissus peuvent également être présentes et varient d’une personne à l’autre.
Ressources utiles
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