Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) spondylodysplasique est une maladie génétique rare affectant le tissu qui assure le maintien et la structure du corps (tissu conjonctif).

Cette maladie est causée par des mutations de l’un des gènes suivants :

• B4GALT7 est responsable de la production de la galactosyltransférase I, impliquée dans la synthèse de la zone de liaison des protéoglycanes.
• B3GALT6 intervient dans la fabrication de la galactosyltransférase II, également impliquée dans la synthèse de la zone de liaison des protéoglycanes.
• SLC39A13 est impliqué dans la production d'un transporteur de zinc, important pour le fonctionnement normal de certains tissus conjonctifs.

Le SED spondylodysplasique est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Pour ces trois sous-types, ils partagent un ensemble de symptômes communs. Les manifestations peuvent inclure une petite taille, qui se développe progressivement pendant l'enfance, une peau très extensible, douce et translucide, une faiblesse musculaire (hypotonie) qui peut être grave ou légère avec apparition tardive, et des anomalies des pieds (pieds plats, varus équin, valgus). D'autres symptômes supplémentaires peuvent inclure une faible densité osseuse (ostéopénie), un retard du développement cognitif et moteur et des courbures anormales des os ou des articulations (varus).

D'autres symptômes peuvent varier en fonction des gènes impliqués (B4GALT7, B3GALT6 ou SLC39A13).

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