Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) type cyphoscoliotique est une maladie génétique rare affectant le tissu qui assure le maintien et la structure du corps (tissu conjonctif).

Cette maladie peut être causée par des mutations de l’un des gènes suivants :

• PLOD1, impliqué dans la fabrication d’une enzyme essentielle à la maturation et à la solidité du collagène.
• FKBP14 (protéine FKBP22), impliqué dans le repliement/bon fonctionnement de certaines protéines du tissu conjonctif.

Le SED cyphoscoliotique est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Certains patients développent spontanément une mutation ; on parle d'une mutation de novo.

Le SED de type cyphoscoliotique se caractérise par une faiblesse musculaire dès la naissance (hypotonie congénitale), une courbure excessive de la colonne vertébrale qui apparaît très tôt et peut s’aggraver avec le temps (cyphoscoliose congénitale ou précoce), et une grande souplesse des articulations (hypermobilité) pouvant entraîner des luxations ou subluxations, en particulier des épaules, des hanches et des genoux. D’autres symptômes fréquents peuvent comprendre une peau très extensible et fragile avec ecchymoses faciles, une fragilité osseuse (ostéopénie/ostéoporose), ainsi que des hernies (ombilicales ou inguinales).

Selon le gène impliqué (PLOD1 ou FKBP14), certains symptômes peuvent être plus marqués, par exemple des atteintes oculaires et un risque vasculaire (notamment dans les formes liées à PLOD1), ou une atteinte des muscles et une baisse de l’audition (plus fréquemment rapportées avec FKBP14).

Consulter les ressources