Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
Définition
Le syndrome d’Ehlers-Danlos cyphoscoliotique (SEDcyp) est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, le tissu qui assure le soutien et la structure de nombreux organes et tissus de l’organisme. Il se caractérise principalement par une hypotonie présente dès la naissance, une cyphoscoliose congénitale ou apparaissant précocement et une hypermobilité articulaire généralisée.
Cette maladie peut être causée par des mutations de l’un des deux gènes suivants :
PLOD1 permet la production d’une enzyme appelée lysyl-hydroxylase 1. Cette enzyme intervient dans la maturation du collagène et permet notamment la formation de liaisons indispensables à sa solidité et à sa stabilité. Lorsque cette enzyme ne fonctionne pas correctement, les fibres de collagène sont plus fragiles.
FKBP14 permet la production d’une protéine appelée FKBP22, située dans une partie de la cellule appelée réticulum endoplasmique. Cette protéine participe au bon repliement et à l’organisation de plusieurs types de collagène et contribue ainsi au fonctionnement normal de la matrice extracellulaire.
Le SED cyphoscoliotique est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Le SED cyphoscoliotique se manifeste notamment par une hypotonie congénitale, c’est-à-dire une diminution du tonus musculaire présente dès la naissance, et par une cyphoscoliose, correspondant à une courbure anormale de la colonne vertébrale qui apparaît dès la naissance ou pendant la petite enfance et peut s’aggraver progressivement avec la croissance.
Une hypermobilité articulaire généralisée est également fréquente. Elle peut favoriser une instabilité des articulations ainsi que des luxations ou subluxations répétées. Des déformations des pieds peuvent également être présentes. La faiblesse musculaire peut entraîner un retard des acquisitions motrices, mais elle peut s’améliorer au cours de l’enfance chez certains patients.
La peau peut être douce, hyperextensible et fragile, avec une tendance à développer facilement des ecchymoses. Des cicatrices atrophiques, une fragilité osseuse avec diminution de la densité minérale osseuse, ainsi que des hernies peuvent également être observées.
Certaines manifestations peuvent être plus caractéristiques selon le gène impliqué :
- Dans les formes liées à PLOD1, des atteintes oculaires peuvent notamment être présentes. Une fragilité des artères expose également à un risque, rare mais potentiellement grave, de rupture ou de dissection artérielle.
- Dans les formes liées à FKBP14, une atteinte musculaire avec faiblesse ou diminution de la masse musculaire ainsi qu’une baisse de l’audition sont particulièrement caractéristiques. Des complications cardiovasculaires ou vasculaires ont également été rapportées plus rarement.
Ressources utiles
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés au syndrome d’Ehlers-Danlos cyphoscoliotique.
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