Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural

Le syndrome d’Ehlers-Danlos musculocontractural (SEDmc) est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, le tissu qui assure le soutien et la structure de nombreux organes et tissus de l’organisme. Il se caractérise notamment par des contractures présentes dès la naissance, des particularités du visage et du crâne et une fragilité de la peau et des tissus.

Cette maladie est causée par des mutations de l’un des deux gènes suivants :

Le dermatane-sulfate est un composant important de la matrice extracellulaire, le réseau qui entoure et soutient les cellules. Il contribue à l’organisation normale du collagène et des tissus conjonctifs. Lorsque sa fabrication est perturbée, la structure et la résistance de ces tissus sont altérées.

Le SED musculocontractural est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Le SED musculocontractural se manifeste notamment par des contractures congénitales, c’est-à-dire présentes dès la naissance, pouvant toucher notamment les pouces, qui peuvent être maintenus vers la paume, ainsi que les pieds, avec par exemple des pieds bots. Au cours de la croissance, des déformations progressivesdes pieds et des chevilles, une hypermobilité de certaines articulations, des luxations ou subluxations répétées et des déformations de la colonne vertébrale, comme une scoliose ou une cyphoscoliose, peuvent apparaître.

Des particularités du visage et du crâne sont généralement visibles dès la naissance ou au cours de la petite enfance. Leur aspect peut évoluer avec l’âge.

La peau peut être hyperextensible et fragile, avec une tendance à développer facilement des ecchymoses. La cicatrisation peut être lente et laisser des cicatrices atrophiques, c’est-à-dire des cicatrices fines et creusées. Les personnes atteintes peuvent également présenter une augmentation des plis de la paume des mains et, parfois, des hématomes sous-cutanés importants.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des atteintes oculaires, comme un strabisme ou des troubles de la vision liés à des anomalies de la réfraction. Plus rarement, notamment dans certaines formes liées à CHST14, un glaucome ou un décollement de rétine peuvent survenir. D’autres organes peuvent également être concernés, et les manifestations ainsi que leur sévérité varient d’une personne à l’autre.