Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) musculocontractural est une forme de la maladie qui se manifeste par des contractures multiples congénitales, des caractéristiques craniofaciales évidentes à la naissance ou au début de la petite enfance, et des caractéristiques cutanées telles qu'une peau très extensible avec un risque accru d'ecchymoses et une augmentation des rides palmaires.
Cette maladie est causée par des mutations des gènes CHST14 et DSE, qui interviennent dans la fabrication du dermatane-sulfate (un composant important de la matrice extracellulaire), indispensable à l’organisation normale des tissus conjonctifs.
Le SED musculocontractural est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Le SED musculocontractural se manifeste notamment par des contractures congénitales (par exemple pouces en adduction et pieds bots), des déformations progressives des pieds/chevilles, une hypermobilité (souvent des petites articulations) avec luxations/subluxations répétées, et des déformations de la colonne. Il existe aussi des signes cutanés avec une peau hyperextensible et fragile, des ecchymoses faciles, une cicatrisation lente et des cicatrices atrophiques, parfois des hématomes sous-cutanés importants, ainsi que des atteintes oculaires possibles (strabisme, troubles réfractifs, glaucome).
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