Syndrome de la cornée fragile (Brittle Cornea syndrome)

Le syndrome de la cornée fragile est une maladie rare affectant le tissu qui assure le maintien et la structure de notre corps (que l'on appelle le tissu conjonctif). Il se caractérise par une fragilité et un amincissement extrême de la cornée de l'œil, qui peut se rompre même en l'absence de traumatisme important, entraînant souvent une cécité irréversible.

Cette maladie est causée par des mutations des gènes PRDM5 et ZNF469, qui jouent tous les deux un rôle important dans la formation et le maintien de la structure du collagène, ainsi que dans la formation d'autres composants essentiels au développement de la cornée.

Le syndrome de la cornée fragile est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Cette maladie présente également des symptômes extraoculaires tels qu'une surdité, un développement anormal de la hanche (dysplasie de la hanche) et une grande souplesse des articulations (hypermobilité).

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