Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile

Le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) est la forme la plus courante de cette maladie génétique rare affectant le tissu qui assure le maintien et la structure du corps (tissu conjonctif).

Cette maladie est causée par des mutations dans plusieurs gènes qui restent mal identifiés à ce jour.

Le SEDh est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients développent spontanément une mutation ; on parle d'une mutation de novo.

Le SEDh se caractérise par une grande souplesse des articulations (hypermobilité articulaire), une légère hyperextensibilité de la peau, une fragilité tissulaire ainsi que d'autres symptômes non musculo-squelettiques. La maladie peut causer des douleurs, des difficultés de mobilité, ainsi que d'autres symptômes tels que la fatigue, des troubles digestifs et des difficultés de coordination.

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