A la loupe - Octobre 2026

Parcours d’OSCAR : une étude sociologique au plus près des parcours de vie et de soins des patients
Octobre 2026

Nathalie GOURMELON est sociologue, chercheuse associée au SOPHIAPOL (Université Paris Nanterre) et chargée de mission Parcours de soins et Formation au sein de la filière OSCAR.

De son immersion au sein de la filière et de ses échanges avec les professionnels de santé et les associations de patients est né un projet de recherche original, soutenu par la filière : « Parcours d’OSCAR ». À travers cette recherche en sciences humaines et sociales, Nathalie souhaite porter un regard sociologique sur l’organisation de la prise en charge des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage, mais aussi et surtout sur les trajectoires de vie et les parcours de soins des personnes concernées.

Comment est né ton projet de recherche « Parcours d’OSCAR » ?

Ce projet est né de la prise de conscience que derrière la rareté qui les rassemble, ces maladies sont d’une grande diversité : par exemple toutes ne sont pas visibles (handicap visible/ invisible), ce qui socialement est un critère important, pouvant avoir des effets aussi bien positifs que négatifs sur le vécu des personnes concernées.

Leurs manifestations peuvent être régulières, linéaires, aléatoires, ou imprévisibles, ce qui suppose des temporalités différentes dans leur gestion et dans le rapport des personnes malades aux différents supports d’aide et de soins existants, qu’il s’agisse de la filière et de ses réseaux ou des associations de patients.

Quel est l’objectif principal de cette recherche et quelles questions souhaites-tu explorer ?

L’objectif est double. Il s’agit, d’une part, d’interroger la spécificité d’un domaine de pratique structuré autour de la rareté et de la diversité des pathologies, en analysant son fonctionnement ainsi que les pratiques professionnelles qui s’y déploient. Il s’agit, d’autre part, d’examiner les parcours de vie et de soins des personnes malades, afin de mieux comprendre la manière dont cette diversité des situations influence leurs expériences, leurs besoins et leurs trajectoires de prise en charge.

Quelles dimensions de l’expérience des maladies rares souhaites-tu particulièrement étudier ?

L’enjeu est de mettre au jour, analyser et comparer les trajectoires de vie et de soins de personnes atteintes de différentes maladies rares relevant de la filière OSCAR, aux étapes clé de la vie et de la prise en charge : enfance, adolescence, et âge adulte ; apparition des symptômes, parcours diagnostique, traitements, et organisation du suivi médical. En corollaire sera étudiée la question de l’impact de la maladie dans les différentes sphères de la vie sociale : scolarité et études, famille (parentalité, maternité), emploi, implication associative en lien avec la maladie, etc. L’objectif sera ainsi de comprendre, dans une perspective sociologique, ce qui rapproche et ce qui différencie les trajectoires de ces patients : leurs épreuves, leurs expériences, leurs identifications, etc.

Tu lances aujourd’hui un appel à participation auprès des personnes concernées par les maladies rares de la filière OSCAR. Qui peut participer à cette recherche et comment se dérouleront les entret

Je recherche des femmes ou des hommes âgés de 35 ans minimum, diagnostiquées avant 2016 et suivies régulièrement depuis pour l’une de ces huit maladies :

la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
le syndrome d’Ehlers -Danlos non vasculaire (SED-NV)
l'ostéogenèse imparfaite (OI)
l’hypophosphatémie liée à l'X (XLH)
la dysplasie fibreuse des os (DFO)
l’achondroplasie
l’hypophosphatasie (HPP)
l’hypoparathyroïdie
le syndrome d’Ehlers -Danlos non vasculaire (SED-NV)
l'ostéogenèse imparfaite (OI)
l’hypophosphatémie liée à l'X (XLH)
la dysplasie fibreuse des os (DFO)
l’achondroplasie
l’hypophosphatasie (HPP)
l’hypoparathyroïdie

La participation à cette recherche consiste en un entretien individuel d’une heure trente environ au cours duquel la personne pourra raconter librement son parcours et son expérience de la maladie. L’entretien sera organisé à une date, une heure et dans un lieu choisis par le participant (à domicile, dans un autre lieu adapté ou à distance, selon les situations et les préférences de chacun).

Les témoignages recueillis seront traités de manière confidentielle et les résultats de la recherche seront présentés de façon à préserver l’anonymat des participants.

Comment les professionnels de santé et les associations peuvent-ils contribuer à cet appel à participation ?

Les professionnels de santé ont déjà été sollicités pour relayer l’étude auprès de leurs patients et ils le seront à nouveau. Les associations de patients seront également informées afin qu’elles puissent diffuser l’appel à participation auprès de leurs adhérents. Les personnes intéressées et répondant aux critères de l’étude pourront ensuite me contacter directement pour obtenir davantage d’informations et, si elles le souhaitent, participer à un entretien.

Quelles retombées espères-tu de cette recherche pour l’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares ?

Une meilleure connaissance du vécu et des parcours des personnes malades doit permettre d'identifier les ruptures de prise en charge ou les freins à un accompagnement optimal. L’objectif est de mieux adapter les outils aux besoins, voire créer de nouveaux outils, de nouveaux dispositifs, d’optimiser les réseaux, les partenariats existants ou en construire de nouveaux plus adaptés aux besoins. Les résultats pourront également aider à mieux informer, former, selon les besoins, qu’il s’agisse des patients, des associations ou des professionnels hospitalier et libéraux.